シャイ・ドレーガー症候群

last update: 20140213

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■目次

■シャイ・ドレーガー症候群とは

・「シャイ・ドレーガー症候群(Shy-Drager syndrome:SDS)は、自律神経症状を主要症状とする脊髄小脳変性症の中の病型のひとつである。
　多系統萎縮症(MSA)のひとつで、他にオリーブ橋小脳萎縮症(OPCA)や線条体黒質変性症(SND)がある。1986年1月1日以降、特定疾患に認定されている。」（「wikipedia」）[外部リンク]

・「特定疾病の一つです。
　自律神経系の変性を主体とする原因不明の疾患で、症状としては起立性低血圧による立ちくらみや失神のほかに、排尿困難、尿失禁、便秘、発汗異常など、さまざまな自律神経障害を生じます。」（「weblio介護用語集」）[外部リンク]

・「起立性低血圧を中心に、たちくらみや失神、排尿障害、発汗低下など自律神経症状が潜行性に進行し、小脳症状、1パーキンソン病、筋萎縮等の中枢神経症状が加わって、進行性に経過する神経変性疾患」（「介護保険・介護福祉用語辞典」）[外部リンク]

◇難病情報センター
　http://www.nanbyou.or.jp/entry/61
　http://www.nanbyou.or.jp/entry/223

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■患者／患者会

◇Forever Love－シャイ・ドレーガー症候群の夫と共に－　［ブログ］
　http://korota999.blog135.fc2.com/
　「シャイ・ドレーガー症候群を患っていた夫と家族の介護日記です。」
◇多系統萎縮症　シャイドレーガー症候群　［ブログ］
　http://plaza.rakuten.co.jp/ryuusyoumaru/
◇多系統萎縮症になって・・・　［ブログ］
　http://tanpopo017.at.webry.info/
◇シャイ・ドレーガー症候群｜okiraku diary　［ブログ］
　http://ameblo.jp/okiraku-wife-style/entry-11286471997.html
◇闘病記　シャイ・ドレーガー症候群と闘う　［ブログ］
　http://ameblo.jp/19830330/
◇神経難病　ある神経難病との共生の記録　［ブログ］
　http://shydrayger1.blog.so-net.ne.jp/

◇The Shy-Drager Syndome Support Group
　http://www.shy-drager.org/index.htm
◇Shy-Drager Syndrome Support Network
　http://www.social.com/health/nhic/data/hr2300/hr2383.html　×

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■文献

□2000～
◇麓紀佐（ふもと・きさ）　200412　『もう一度ドラと歩きたい――シャイドレーガー症候群と言われて』，草思社，181p.　ISBN-10: 4797452293　ISBN-13: 978-4797452297　欠品　［amazon］／［kinokuniya］ ※
◇柳澤桂子　200303　『患者の孤独――心の通う医師を求めて』，草思社，181p.　ISBN-10: 4794211953　ISBN-13: 978-4794211958　1300+　［amazon］／［kinokuniya］ ※

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■引用

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■ニュース

◇2013/08/15　「脳の多系統萎縮症…遺伝子レベル　治療法探る」読売新聞（夕刊からだ面より）
　http://www.yomidr.yomiuri.co.jp/page.jsp?id=82678

　歩く時のふらつきや手の震え、話す時にろれつが回らないなどの症状が出る脊髄小脳変性症。その中で最も多いのが「多系統萎縮症」という病気だ。最近、遺伝子レベルで新たな治療法を探る試みが進んでいる。

　多系統萎縮症は、小脳、脳幹やその周辺が萎縮する原因不明の難病。５０歳代で発症することが多く、国内に推計で約１万２０００人の患者がいる。
　主に、歩く時にふらつく、腕や手がうまく使えない、言葉が不明瞭になるなどの症状が出る「オリーブ橋(きょう)小脳萎縮症」、筋肉が硬くなり、動きが遅くなるなどの症状が出る「線条体黒質変性症」、排尿障害や立ちくらみ、汗が出ないなど自律神経に関わる症状が出る「シャイ・ドレーガー症候群」の三つの総称だ。
　症状の表れ方は違い、元々は別の病気と考えられてきたが、脳の細胞に同じ物質がたまることが分かり、同じ病気と考えられるようになった。
　治療は症状に応じ、小脳の働きを高める甲状腺刺激ホルモンに作用する薬や、パーキンソン病の薬、自律神経の働きを調節する薬などを使う。

▽ 頭にヘッドギアをかぶり、つえや歩行器などを使って積極的に歩いて筋力を維持する

▽ 腕や手首におもりをつける

▽ 一音一音をはっきり大きな声で発音する

▽ 下半身に血液がたまって立ちくらみが起きないように、足を締め付ける弾性ストッキングをはく

　――など、状態に応じた生活の工夫やリハビリも重要だ。

　これらは症状を良い状態に保つには必要だが、根本的な治療法ではない。そこで東京大など全国の２１医療機関は、協力して遺伝子レベルで原因を究明し、治療法開発を目指す研究を進めている。
　多系統萎縮症は遺伝しない病気だが、ごくまれに家族内で複数の患者がいる場合がある。まず、こうした家族で発症した人に共通の遺伝子の変異を絞り込み、さらに国内外の１８８７人の患者、健常者の遺伝子と比較した。
　その結果、浮かび上がったのが、ＣＯＱ２という遺伝子。健康食品としても売られている物質、コエンザイムＱ１０を体内で作るのに必要な遺伝子だ。コエンザイムＱ１０は、細胞がエネルギーを生み出す時に必要になる物質で、実際にＣＯＱ２に変異のある患者の脳組織を調べると、この物質の量が低下していることもわかった。結果は、６月の米ニューイングランド医学誌に発表された。
　ただし、多系統萎縮症には複数の遺伝子が関わっており、ＣＯＱ２の変異があるのは患者の約１割程度。東京大では、こうした患者を対象にコエンザイムＱ１０の大量服用で効果をみる臨床研究を進める計画だ。
　東京大神経内科教授の辻省次さんは「膨大な遺伝子情報を解析できるようになったことで、原因が分からず治療法もなかった多系統萎縮症の原因の一部が解明でき、治療法開発の扉が開いた。実用化に向けて研究をさらに進めたい」と話す。
　東京医科歯科大神経内科教授の水澤英洋さんたちは、結核の薬「リファンピシン」を使った臨床研究に取り組んでいる。動物実験では、この薬が多系統萎縮症の患者の脳細胞にたまる物質を溶かす効果が出ているためだ。水澤さんは「米国では治験が始まっており、日本でも大規模な臨床研究が必要」と話している。（館林牧子）

＊この頁は平成24～25年度厚生労働科学研究難治性疾患克服研究事業「患者および患者支援団体等による研究支援体制の構築に関わる研究」の一環として、その資金を得て作成されています。

作成：矢野亮　更新:小川浩史

UP: 20131218　REV: 20140213

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