*この頁は故西尾等さんが遺されたホームページを再録させていただいているものです。→その表紙ALS [2003.7 再録:立岩 真也]



孤発性ALSの特徴
ALS発症の特徴
 世界的共通性
 80歳以下で、年齢の上昇によりリスク増える
 発症は男性1.5に対し女性1の割合
 世界中で年間10万人の発症
 平均年齢65歳〜74歳/男女比率10.2:7.4
 初期症状:手の握力や腕の筋力低下
 非対称性
 下肢より上肢の症状が顕著
 球麻痺は高年齢の女性に多い
ALSで出現する特徴的部分
 頚部収束
 構音障害
 顎の開閉障害
 舌の麻痺
 呼吸障害
進行性
 一度(球麻痺、手、足)発現すると進行性
 夜間によく足がつる
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家族性ALS
家族性FALSの特徴
SOD-1遺伝子異常は、家族性ALSの10%〜20%で、孤発性ALSの1〜3%にすぎません。
発症平均年齢:46歳
発症は孤発性ALSより平均10歳若い
発症は非家族性SOD-1より3. 5歳若い
何人かは足がつったり痛みを訴える
非対称性に手足の筋力低下
平均生存:3.4〜5.6年(家族性ALSの平均)

SOD変性の比較(変性タンパク)
タンパクはRNA(一本鎖)から必要な遺伝情報が切り取られ、その際エクソンとイントロンを含む分子となります。イントロンは本来不要なのに何故か、複製され、精製の途中で脱落し、エクソンの結合したアミノ酸からタンパクへと精製されていきます。
《エクソン1》
早い発症と進行/1年
下位ニューロン症状
《エクソン2》
遅い足からの発症
遅い進行/17年
球麻痺はみられない
《エクソン4》分類1
早い発症と進行/1.5年
男性に早い発症傾向
下位ニューロン症状のみ
《エクソン4》分類2
発症:20歳〜94歳
足がつったり痛みを訴える
進行は緩慢/足と手
フィンランドに多い
SOD活性は正常
《エクソン4》分類3
発症年齢:6歳から
球麻痺症状出現迄に、2年〜14年
非対象性
発症は手足
《エクソン4》分類4
孤発性ALSの中にも存在?
発症年齢:平均59歳
《エクソン5》
急速な進行
脳に変性タンパクは見られない
《その他》
急速に進行性タイプ
緩慢な進行タイプ
早期発症タイプ
球麻痺タイプ
女性特有のタイプがある。
SOD以外の家族性ALS
◇◆成人のケース◆◇
ALS-Non SOD-Linked
X染色体異常、他
ALS-Juvenile
 第9染色体
 イングランド、南メリーランドに地域性
  発症平均/17歳
 上位ニューロン兆候:腱反射亢進86%、バビンスキー反射(足裏の刺激でつま先が上がる)17%
 緩慢な進行
ALS-NHC
 第22番染色体
 アミノ酸Lys-ser-Proのコドン減少
 669名の孤発性ALSの内4名より検出
 NHC:Neurofilament Heavy Chain
◇◇◆子供のケース◆◇
ALS-Childhood長期生存
 第2染色体
 タイプ1/手足の筋力低下、筋委縮
 タイプ2/特に足に強度の筋委縮
 タイプ3/顔や手足に軽度の筋委縮
ALS-Childhood
 第15番染色体
 下位ニューロンの兆候
 後に球麻痺出現
 十代からの発症
 ALSとしては典型的な症状

西太平洋のALS-LIKE異常?の特徴
地域的にはグアム、(パプアニューギニア)、紀伊半島を示す。
平均年齢52歳。男女比率2:1。生存期間4年。 ALS症状+パーキンソニズム(手足の震えetc)を示すため、環境毒素(環境ホルモン)やCycad ナッツ神経毒が疑われている。
【以上はワシントン大学医学部のホームページから抜粋したものです。医学的用語も多く、意味の不明な部分は和訳省略しています。また専門的変性タンパク記号/名称は素人には意味不明のため、分類1の形で示しました。エクソン、イントロンの解釈はこちらで追加しました。】
ALS家族性の分類だけで、これほどにもなる。 MNDを含むとこの倍近くになる。孤発性ALSの分類や発症原因が決して1つでは無い可能性は、ますます私の心の中で確証のごとく、高まってきた。

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