フォン・ヒッペル・リンドウ病（Von Hippel-Lindau disease: VHL）

last update:20140313

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■ 目次

◇フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）とは
◇患者／患者会
◇文献
◇引用
◇ニュース

■ フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）とは

◇定義（難病情報センター　フォン・ヒッペルリンドウ病の病態調査と診断治療系確立の研究班　平成23年度概要より）
　常染色体優性遺伝性疾患で、国内に200－300家系程度で存在すると推定される。発症する主な腫瘍として脳や脊髄の血管腫、網膜の血管腫、腎細胞癌、副腎褐色細胞腫、膵臓腫瘍がある。どの腫瘍も多発し再発してほぼ一生の間発症する。脳脊髄の血管腫、網膜の血管腫、副腎褐色細胞腫は良性とされ中枢神経腫瘍は四肢の麻痺でQOLを低下させ、褐色細胞腫は高血圧発作などの症状を示し、腎細胞癌と膵腫瘍は悪性で他臓器に転移し死亡の原因となる。若年発症の難治性の疾患である。

◇定義（『フォン・ヒッペル・リンドウ（VHL）病診療ガイドライン』より）
・「フォン・ヒッペル・リンドウ（von Hippel-Lindau;VHL）病（あるいは症候群）（MIMID#193300）は、常染色体優性遺伝性の疾患で、複数の臓器に腫瘍性あるいは嚢胞性病変を多発する。発症病変としては、網膜血管腫、中枢神経系（小脳、延髄、脊髄）の血管芽腫、膵臓の神経内分泌腫瘍・嚢胞、副腎褐色細胞腫、腎臓の癌・嚢胞、精巣上体嚢胞腺腫、さらに内耳リンパ嚢の腫瘍や女性の子宮広間膜の嚢胞腺腫なども報告されている」（p1）

◇名称
　ドイツの眼科医Eugen von Hippelとスウェーデンの神経病理医Arvid Lindauの名を冠したもの。

◇関連サイト
・VHL病とは[外部リンク]http://www.vhl-japan.org/about_vhl.php（ほっとChain内ページ）
　VHLハンドブック2005（電子ブック形式）[外部リンク]http://www.vhl-japan.org/vhl_handbook2005.php（ほっとChain内ページ）
・フォン･ヒッペル･リンドウ(VHL)病診療ガイドライン（高知大学医学部泌尿器科学教室）
　[外部リンク]http://www.kochi-ms.ac.jp/~hs_urol/htm/topics/vhl-guide/vhl-guide.htm
・血管芽腫 hemangioblastoma について（フォン・ヒッペル・リンドウ病 VHL も）（脳外科医澤村豊のホームページ）
　[外部リンク]http://square.umin.ac.jp/sawamura/braintumors/hemangioblastoma.html
・399　フォン・ヒッペル・リンドウ病、von Hippel-Lindau病（清澤眼科医院通信）
　[外部リンク]http://blog.livedoor.jp/kiyosawaganka/archives/50825672.html
・フォンヒッペル・リンドウ病（信州大学）
　[外部リンク]http://www.shinshu-u.ac.jp/hp/bumon/gene/genetopia/gr-20060422/20060421genereview/vhl.htm
・難病情報センター　フォン・ヒッペルリンドウ病の病態調査と診断治療系確立の研究班（平成21年度）
　[外部リンク]http://www.nanbyou.or.jp/entry/1107
・難病情報センター　フォン・ヒッペルリンドウ病の病態調査と診断治療系確立の研究班（平成22年度）
　[外部リンク]http://www.nanbyou.or.jp/entry/920
・難病情報センター　フォン・ヒッペルリンドウ病の病態調査と診断治療系確立の研究班（平成23年度）
　[外部リンク]http://www.nanbyou.or.jp/entry/2396
・グレイズ・アナトミー　シーズン7　＃10（[外部リンク]ブログ「海外ドラマDiary」　フォン・ヒッペル・リンドウ病の患者が登場）

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■ 患者／患者会

□団体サイト
<国内>
◇ほっとChain（VHL病患者の会　ホームページ）
　　　>ほっとCchainとは

<海外>
◇VHL Alliance（アメリカの患者支援団体）

□個人サイト
◇VHLファミリーのためのサポートページ
◇「大澤恒保『薄明かりの淵から』」（「しおちゃんのマイライフ」内）
　（大澤氏のエッセイを掲載）
◇VHL(フォン・ヒッペル・リンドウ）病（ブログ「これが私の生きる道」）
◇難病対策の充実を訴える（ブログ「ニッキーの日々是好日」）
◇フォン・ヒッペル・リンドウ病（ブログ「ボチボチ行こか・・・のブログ」）

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■ 文献

◇「フォン・ヒッペルリンドウ病の病態調査と診断治療系確立の研究」班(研究代表者:執印太郎)　2011207**　『フォン・ヒッペル・リンドウ病ガイドブック』，中外医学社，82p.　ISBN-10: 4498048083　ISBN-13: 978-4498048089　1500+　[amazon]／[kinokuniya]
◇「フォン・ヒッペルリンドウ病の病態調査と診断治療系確立の研究」班(研究代表者:執印太郎)　20111215　『フォン・ヒッペル・リンドウ（VHL）病診療ガイドライン』，中外医学社，48p.　ISBN-10:4498048067　ISBN-13:978-4498048065　2000+　[amazon]／[kinokuniya] ※ vhl

◆浅田修一・大澤恒保　19980930　『ことばだけではさびしすぎる』，ぼっと舎，187p.　ISBN-10: 4903312003　ISBN-13: 978-4903312002　1200+　［amazon］／［kinokuniya］　※ vhl. n02.
◆大澤恒保　19990405　『ひとりのひとを哀しむならば』，河出書房新社，234p.　ISBN-10: 4309012787　ISBN-13: 978-4309012780　1600+　［amazon］／［kinokuniya］　※ n02. vhl.
◆大澤恒保　200508　『つながって』，ミッドナイトプレス，172p.　ISBN-10: 4434062603　ISBN-13: 978-4434062605　1800+　[amazon]／[kinokuniya] n02. vhl.

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■ 引用

<外部リンク>
◇「〈思想（ふつう）〉がある」，ブログ「フーコの日日雑記」
　（「書評：大澤恒保著『つながって』」，『図書新聞』（０５．１２．１０号）を掲載）

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■ ニュース

＊この頁は平成24～25年度厚生労働科学研究難治性疾患克服研究事業「患者および患者支援団体等による研究支援体制の構築に関わる研究」の一環として、その資金を得て作成されています。
＊作成：櫻井悟史・矢野亮　更新：小川浩史

UP: 20120712　REV:20131128, 20140313

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