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脊髄小脳変性症


last update: 20140221
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■目次

脊髄小脳変性症とは
患者/患者会
文献
引用
ニュース


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■脊髄小脳変性症とは

◇「脊髄小脳変性症(せきずいしょうのうへんせいしょう、英:Spinocerebellar Degeneration (SCD))は、運動失調を主な症状とする神経疾患の総称である。小脳および脳幹から脊髄にかけての神経細胞が徐々に破壊、消失していく病気であり、1976年10月1日以降、特定疾患に16番目の疾患として認定されている。また、介護保険における特定疾病でもある。[…]」(wikipedia)[外部リンク]

◇「歩行時のふらつきや、手の震え、ろれつが回らない等を症状とする神経の病気です。動かすことは出来るのに、上手に動かすことが出来ないという症状です。主に小脳という、後頭部の下側にある脳の一部が病気になったときに現れる症状です。この症状を総称して、運動失調症状と呼びます。この様な症状をきたす病気の中で、その原因が、腫瘍(癌)、血管障害(脳梗塞、脳出血)、炎症(小脳炎、多発性硬化症)、栄養障害ではない病気について、昔は、原因が不明な病気の一群として、変性症と総称しました。病気によっては病気の場所が脊髄にも広がることがあるので、脊髄小脳変性症といいます。
 脊髄小脳変性症は一つの病気ではなく、いろいろな原因でおこる、この運動失調症状をきたす変性による病気の総称です。よって、その病気の原因も多岐に及びます。現在では、脊髄小脳変性症の病気の原因の多くが、わかってきています。しかし、一部まだ原因の解明されていない病気も残されています。これらの病気の解明には多くの患者さんのご協力を必要とします。」(難病情報センター)[外部リンク]

◇「脊髄小脳変性症(SCD/SCA)について」[外部リンク]
「いつでも元気186号:特集2 脊髄小脳変性症」(全国日本民医連)[外部リンク]


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■患者/患者会

◆団体(サイト)
◇特定非営利活動法人全国脊髄小脳変性症・多系統萎縮症友の会((NPO)全国SCD・MSA友の会)
 http://homepage3.nifty.com/jscda/index.htm

いしかわSCD友の会[ブログ]
 〒920-0101 石川県金沢市利屋町232 TEL/FAX 076-257-6541
 http://jscda.cocolog-nifty.com/blog/kakuchi.html
◇岡山SCD・MSA友の会
 〒700-0833 岡山市北区天瀬3-6 京橋ビル新館806 TEL/FAX 086-239-3004
 http://jscda.cocolog-nifty.com/blog/kakuchi.html
◇かながわSCD・MSA友の会
 〒232-0036 横浜市南区山谷72-1-803 杉山方 TEL/FAX 045-252-8511
 http://jscda.cocolog-nifty.com/blog/kakuchi.html
◇脊髄小脳変性症・多系統萎縮症山梨友の会
 〒400-0404 南アルプス市古市場809番地 TEL 055-282-1451(会長 櫻井 幸雄)
 http://www.nanbyou-soudan.jp/kanjakai/kennai_kanjakai/kanjakai_scdmsa/
◇とやまSCD・MSA友の会(わかち会)
 〒933-0822 富山県高岡市十二町島189 TEL/FAX 0766-63-2141 携帯 090-2035-2141(会長 北 学)
 Email kita-m@p1.tcnet.ne.jp
 http://jscda.cocolog-nifty.com/blog/kakuchi.html
◇長野県SCD友の会
 〒399-4102 長野県駒ヶ根市飯坂2-7-23 (事務局長)岳沢 桂 方 TEL(携帯) 090-1615-5522
 Email solong@cek.ne.jp
 http://jscda.cocolog-nifty.com/blog/kakuchi.html
◇新潟SCDマイマイ
 〒950-3315 新潟県新潟市北区朝日町2-13-7 TEL 025-386-2384 Email yoshio.tazawa@purple.plala.or.jp
 http://jscda.cocolog-nifty.com/blog/kakuchi.html
◇虹を懸ける会(山口SCD友の会)
 〒747-0841 山口県防府市仁井令町20-5 TEL 0835-24-1093(清水方)FAX 0835-25-5519
 http://jscda.cocolog-nifty.com/blog/kakuchi.html
◇ハレバレ会
 〒914-0142 福井県敦賀市萩野町80-14-8 下坂真之方 TEL/FAX 0770-21-5053 Email hi_sky@rm.rcn.ne.jp
 http://www.mitene.or.jp/m-zaidan/danta/05/0506.html
 http://jscda.cocolog-nifty.com/blog/kakuchi.html
◇ひまわり友の会
 〒731-5144 広島県 広島市佐伯区三筋2-4-20 TEL/FAX 082-921-5679
 http://www.rakkan.net/index.php?dialogue=search&main_part=patient_grp.php&grp_id=00000671
SCDスマイルクラブ(鹿児島県SCD・MSA友の会)
大分脊髄小脳変性症友の会[ブログ]
熊本SCD・MSA友の会
スマイルクラブ 鹿児島県脊髄小脳変性症 友の会[ブログ]
脊髄小脳変性症スマイルクラブ[ブログ:鹿児島県SCD・MSA友の会]
近畿SCD(脊髄小脳変性症)・MSA(多系統萎縮症)友の会
ぐんまSCD・MSA友の会
ちばSCD・MSA患者と家族の会
東海脊髄小脳変性症(SCD)友の会
北海道であい友の会(脊髄小脳変性症・多系統萎縮症)
全国脊髄小脳変性症・多系統萎縮症友の会
全国脊髄小脳変性症・多系統萎縮症友の会 ブログ版

◆個人サイト
気分は常夏!![ブログ]
脊髄小脳変性症ーSCDー患者家族の生活[ブログ]
脊髄小脳変性症に奇跡を・・・[ブログ]
脊髄小脳変性症患者の日記[ブログ]
脊髄小脳変性症だけど頑張ろう[ブログ]
「脊髄小脳変性症と遺伝子検査」(疾患や医療に関連した心理支援と情報提供を考える<田村智英子のホー
 ムページ>)
脊髄小脳変性症と付き合うブログ[ブログ]
脊髄小脳変性症と付き合うブログ[ブログ]
脊髄小脳変性症とともに[ブログ]
脊髄小脳変性症と向き合う[ブログ]
脊髄小脳変性症・難病体験記[ブログ]
脊髄小脳変性症のページ
脊髄小脳変性症リハビリ[ブログ]
脊髄小脳変性症・リハビリ日記[ブログ]
空を燈す明かりとなって◎ ~脊髄小脳変性症を患う父を亡くして~[ブログ]
難病と向き合って。。[ブログ]
hatwoの言い分[ブログ]
ひまわりのように♪♪脊髄小脳変性症とともに
『ママは強くなりたい』塩沢淳子オフィシャルブログ[ブログ]
メレンゲの難病日記[ブログ]
嘉子の脊髄小脳変性症日記[ブログ]

◆海外サイト
National Ataxia Foundation
 (アメリカ運動失調財団のホームページ。主に研究者対象。世界中の「脊髄症の変性症」の団体、脊髄小脳変
  性症の中の非常にまれな疾患のホームページへのリンクも。)


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■文献

◆書籍
◇米本 浩二 201304 『みぞれふる空――脊髄小脳変性症と家族の2000日』,文藝春秋,198p. ISBN-10: 4163763007 ISBN-13: 978-4163763002 1300+ [amazon][kinokuniya] n02. scd.
◇木藤 潮香 200910 『ふところ「1リットルの涙」母子物語』,エムオン・エンタテインメント,167p. ISBN-10: 4789733955 ISBN-13: 978-4789733953 1400+ [amazon][kinokuniya] n02. scd.
◇田中 大介 2000906 『大航海途中 神経難病SCDと向き合って』,文芸社,205p. ISBN-10: 4286068889 ISBN-13: 978-4286068886 1500+ [amazon][kinokuniya] n02. scd.
◇木藤 亜也・木藤 潮香 200612 『お手本なしの人生――『1リットルの涙』亜也の詩(うた)』,小学館,112p. ISBN-10: 4093876827 ISBN-13: 978-4093876827 [amazon][kinokuniya] ※ n02. scd.
◇梅邑 貫 200510 『ラスト・バースデー』,中央アート出版社,248p. ISBN-10: 4813603122 ISBN-13: 978-4813603122 1500+ [amazon][kinokuniya] n02. scd.
◇木藤 亜也 200502 『1リットルの涙――難病と闘い続ける少女亜也の日記』,幻冬舎文庫,270p. ISBN-10: 4344406109 ISBN-13: 978-4344406100 560 [amazon][kinokuniya] n02. scd.
◇木藤 潮香 200502 『いのちのハードル――「1リットルの涙」母の手記』,幻冬舎文庫,270p. ISBN-10: 4344406117 ISBN-13: 978-4344406117 560 [amazon][kinokuniya] n02. scd.
◇谷田 明 200103 『有りの侭に――難病患者が綴った自分史』,創栄出版,326p. ISBN-10: 4434008544 ISBN-13: 978-4434008542 1800 [amazon][kinokuniya] ※ n02. scd.
◇木藤 亜也 198602 『1リットルの涙――難病と闘い続ける少女亜也の日記』,エフエー出版,239p. ISBN-10: 4900435260 ISBN-13: 978-490043526 [amazon][kinokuniya] ※ n02. scd.

◆雑誌・論文
◇千田 富義 199911** 「Neurorehabilitation薬物療法とリハビリテーションの融和――脊髄小脳変性症のリハビリテーション治療の機能的帰結」,『神経治療学』16(6): 729-733


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■引用



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■ニュース

◇2013/08/15 「脳の多系統萎縮症…遺伝子レベル 治療法探る」(読売新聞 夕刊からだ面より)
 http://www.yomidr.yomiuri.co.jp/page.jsp?id=82678

「歩く時のふらつきや手の震え、話す時にろれつが回らないなどの症状が出る脊髄小脳変性症。その中で最も多いのが「多系統萎縮症」という病気だ。最近、遺伝子レベルで新たな治療法を探る試みが進んでいる。
 ◇
 多系統萎縮症は、小脳、脳幹やその周辺が萎縮する原因不明の難病。50歳代で発症することが多く、国内に推計で約1万2000人の患者がいる。
 主に、歩く時にふらつく、腕や手がうまく使えない、言葉が不明瞭になるなどの症状が出る「オリーブ橋(きょう)小脳萎縮症」、筋肉が硬くなり、動きが遅くなるなどの症状が出る「線条体黒質変性症」、排尿障害や立ちくらみ、汗が出ないなど自律神経に関わる症状が出る「シャイ・ドレーガー症候群」の三つの総称だ。
 症状の表れ方は違い、元々は別の病気と考えられてきたが、脳の細胞に同じ物質がたまることが分かり、同じ病気と考えられるようになった。
 治療は症状に応じ、小脳の働きを高める甲状腺刺激ホルモンに作用する薬や、パーキンソン病の薬、自律神経の働きを調節する薬などを使う。
▽頭にヘッドギアをかぶり、つえや歩行器などを使って積極的に歩いて筋力を維持する
▽腕や手首におもりをつける
▽一音一音をはっきり大きな声で発音する
▽下半身に血液がたまって立ちくらみが起きないように、足を締め付ける弾性ストッキングをはく
 ――など、状態に応じた生活の工夫やリハビリも重要だ。
 これらは症状を良い状態に保つには必要だが、根本的な治療法ではない。そこで東京大など全国の21医療機関は、協力して遺伝子レベルで原因を究明し、治療法開発を目指す研究を進めている。
 多系統萎縮症は遺伝しない病気だが、ごくまれに家族内で複数の患者がいる場合がある。まず、こうした家族で発症した人に共通の遺伝子の変異を絞り込み、さらに国内外の1887人の患者、健常者の遺伝子と比較した。
 その結果、浮かび上がったのが、COQ2という遺伝子。健康食品としても売られている物質、コエンザイムQ10を体内で作るのに必要な遺伝子だ。コエンザイムQ10は、細胞がエネルギーを生み出す時に必要になる物質で、実際にCOQ2に変異のある患者の脳組織を調べると、この物質の量が低下していることもわかった。結果は、6月の米ニューイングランド医学誌に発表された。
 ただし、多系統萎縮症には複数の遺伝子が関わっており、COQ2の変異があるのは患者の約1割程度。東京大では、こうした患者を対象にコエンザイムQ10の大量服用で効果をみる臨床研究を進める計画だ。
 東京大神経内科教授の辻省次さんは「膨大な遺伝子情報を解析できるようになったことで、原因が分からず治療法もなかった多系統萎縮症の原因の一部が解明でき、治療法開発の扉が開いた。実用化に向けて研究をさらに進めたい」と話す。
 東京医科歯科大神経内科教授の水澤英洋さんたちは、結核の薬「リファンピシン」を使った臨床研究に取り組んでいる。動物実験では、この薬が多系統萎縮症の患者の脳細胞にたまる物質を溶かす効果が出ているためだ。水澤さんは「米国では治験が始まっており、日本でも大規模な臨床研究が必要」と話している。(館林牧子)」

◇2013/05/01 「『みぞれふる空』 米本浩二著」(読売新聞)
 http://www.yomiuri.co.jp/book/column/press/20130426-OYT8T00569.htm

「毎日新聞の東京本社で文芸担当をしていた頃の著者は、手ごわい同業者だった。
 文学を偏愛し、一見、口下手なのに、思わぬ作家に食い込んだ。その彼は、実は妻の難病と闘っていた。
 現在は福岡に帰った著者が、妻の介護を続けながら、記者として難病の現実を書き、伝えようとした。
 「カラダが動かんくなった」。東京に単身赴任中、44歳の妻が小脳の萎縮により、歩行困難や言語障害を起こす脊髄小脳変性症と診断を下される。著者は5年の単身生活を終え、自宅に戻った……。
 「私は石になるんだ」と泣く妻。母の病気を受け入れられず、暴言を吐く娘。妻子と離れての暮らしが病気の一因ではないかと悩む夫。苛烈な状況を苛烈なままリポートした。記者魂と夫婦愛に、涙が落ちる。(文芸春秋、1300円)(待)」

◇20130416 「障害者に『普通の生活を』」(読売新聞)
 http://www.yomidr.yomiuri.co.jp/page.jsp?id=76188

「ノーマライゼーション 映画上映会重ね訴え
 運動機能や会話に障害が出る難病を患いながら、障害をテーマにした映画の上映会の開催を続けている男性がいる。
 映画を通して、障害者が普通の生活を送れる社会をつくる「ノーマライゼーション」の理念を広げたいと活動している。
 この男性は、東京都文京区の田中誠一郎さん(63)。田中さんが患う病気は、「脊髄小脳変性症」と呼ばれる難病で、小脳や脊髄の神経が徐々に失われ、歩行困難になったり、言語障害が出たりする。詳しい原因や治療法は分かっておらず、実在した女性患者の闘病記が「1リットルの涙」のタイトルでドラマや映画にもなった。 田中さんが体の異変に気づいたのは、ボイラー技士だった35歳のときだ。仕事前の準備体操で体が思うように動かない。検査を何度受けても原因がわからず、医師に当たったこともあった。
 病名がわかったのは3か月後。3年ほどで字を書くのも困難になり、仕事を失った。17年前からは車いす生活に。舌がもつれるため、電話で話していると相手に酒に酔っていると誤解されることもしばしばだった。
 「なぜ自分が……」と悩み苦しんだ。だが、15年ほど前に雑誌で紹介されていたノーマライゼーションという言葉に出会い「これだ」と直感し、こう強く思った。 「このまま人生を終えたくない。同じ苦しみを抱える人の力になりたい。障害者が普通の生活を送れる社会をつくろう」
 この理念に共感してもらうきっかけにしてもらおうと、これまでに障害を題材にした映画の上映会などを50回近く開催してきた。次第に、活動に力を貸してくれる仲間もできた。
 田中さんは「ノーマライゼーションとは、障害者だけでなく弱い立場の人たちに配慮するということ。広く社会に通じる問題として、訴えていきたい」と話している。(大沢帝治)」


*この頁は平成24〜2年度 厚生労働科学研究 難治性疾患克服研究事業「患者および患者支援団体等による研究支援体制の構築に関わる研究」の一環として、その資金を得て作成されています。

*作成:矢野 亮 更新:小川 浩史
UP: 201401223 REV: 20140221, 0918
「難病」  ◇病者障害者運動史研究 
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