多系統萎縮症

multiple system atrophy, MSA

last update:20140919

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◆http://ja.wikipedia.org/wiki/%E5%A4%9A%E7%B3%BB%E7%B5%B1%E8%90%8E%E7%B8%AE%E7%97%87

　「多系統萎縮症（たけいとういしゅくしょう、英: multiple system atrophy; MSA）は、代表的な神経変性疾患の1つである。
　進行性の小脳症状をしばしば呈することから、脊髄小脳変性症の1型（孤発性）と分類され、本邦の脊髄小脳変性症の中で最も多い。このうち、小脳症候を主徴とするものはオリーブ橋小脳萎縮症（OPCA、1900年）、起立性低血圧、排尿障害、睡眠時無呼吸（喉頭喘鳴）などの自律神経症状を主徴とするものはシャイ・ドレーガー症候群（Shy-Drager syndrome、SDS、1960年）、動作緩慢、小刻み歩行、姿勢反射障害などのパーキンソン症状を主徴とするものは線条体黒質変性症（SND、1960-64年）である。これら3型の臨床病理学的な類似点が指摘され、1969年にMSAの病名が誕生した。
　1989年に、MSAの病理学的特徴である、神経膠細胞の細胞質内封入体（glial cytoplasmic inclusion、GCI）が記載され、MSAが病理学的な一疾患単位であることが確立した。
　1998-1999年にかけてMSAの診断に関する合意表明（診断基準）が発表され、MSAは自律神経障害（起立性低血圧または排尿障害）と運動障害（レボドパ不応性パーキンソン症候群または小脳障害）の両者を有するものと定義され、運動障害の内容により小脳型（MSA-C）、パーキンソン型（MSA-P）と分類されるようになった。この合意表明は、最近、追記改定された。［…］」

◆(NPO)全国脊髄小脳変性症・多系統萎縮症友の会（全国SCD・MSA友の会）
　http://homepage3.nifty.com/jscda/
　http://jscda.cocolog-nifty.com/

◆近畿SCD（脊髄小脳変性症）・MSA（多系統萎縮症）友の会
　http://www.kinki-scd.sakura.ne.jp/

◆2013/06/13　「神経難病「多系統萎縮症」の遺伝子発見　東大」
　『日本経済新聞』2013/6/13 10:35

　「東京大学の辻省次教授らは、ふらつきや手の震え、排尿障害が表れる神経難病「多系統萎縮症」に深く関わる遺伝子を発見した。日米欧の共同研究成果で、13日付の米医学誌ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン（電子版）に詳細を発表した。
　複数の患者がいる家系から、患者の遺伝子配列を解析した。その結果６つの家系のうち２つの家系で共通する遺伝子変異を見つけた。
　変異していたのは「ＣＯＱ２」と呼ばれる遺伝子。エネルギーを生産したり老化を防いだりする「コエンザイムＱ10」という補酵素の合成に欠かせない遺伝子とされている。実際に患者の脳組織を調べると、正常な人よりコエンザイムＱ10が少ないという。
　辻教授は「患者の組織内にコエンザイムＱ10を補えば、症状が改善される可能性がある」と話している。
　多系統萎縮症は複数の神経系統に障害が起きる進行性の神経難病で、国内には約１万2000人の患者がいると推定されている。発症の仕組みは不明で、根本的な治療法も見つかっていない。」

UP:20140515　REV:20140919

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