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表皮水疱症


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last update:20210821


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■紹介  表皮水疱症

◆定義(平成30年度 難病情報センターより)
・概要:皮膚は、外側から内側に向かって表皮と真皮の2層からなりたっています。表皮はお城の石垣のように重なる表皮細胞から成り立ち、その一番外側で 皮膚の角層(角質)を作って私たちの体のバリアーを形成しています。一方真皮はT型コラーゲン繊維を主成分とするゼラチン状の組織で、水分を豊富に含み、 皮膚に弾力と、引っ張る力(張力)に抵抗する強さを与えています。真皮の下には皮下組織があり、これは主に皮下脂肪があり、これは主に皮下脂肪からなる エネルギー貯蔵庫です。私たちの皮膚は、体の一番外側にあるため、常に外界からの刺激や力が加わる宿命にあります。日常生活で皮膚に加わる力に抵抗し、 皮膚が壊れることなく私たちの内部(内臓)を守るために、私たちの皮膚では表皮細胞同士、あるいは表皮と真皮がしっかりと接着しています。表皮細胞同士、あるいは表皮と真皮の接着に必要なノリの役目を担っている物質(タンパク質)のことを、接着構造分子と呼んでいます。たくさんの細胞で出来ている表皮がゼラチン状の柔らかな真皮にしっかりと固定されるために、表皮の一番下にある表皮基底細胞は自分の下に基底膜と呼ばれるシートを作って自分をその上に固定します。即ち、表皮基底細胞と基底膜が連結し、基底膜が真皮と連結することで、皮膚は剥がれずに私たちの体を守っています。
表皮水疱症は、表皮-基底膜-真皮の接着を担っている接着構造分子が生まれつき少ないか消失しているため、日常生活で皮膚に加わる力に耐えることができずに表皮が真皮から剥がれて水ぶくれ(水疱)や皮膚潰瘍を生じてしまう病気です。そのうち、表皮が千切れて水疱ができる病型を単純型表皮水疱症、表皮と基底膜の間で剥がれて水疱ができる病型を接合部型表皮水疱症、基底膜と真皮の間で剥がれる病型を栄養障害型表皮水疱症と呼びます。尚、最近これらの三大病型に加えて、いずれの部位でも水疱を形成することがあるキンドラー症候群が新たに表皮水疱症に認定されています。
・患者数:世界的に10-20万人の人口にひとりの割合で患者さんがおられます。人口が約1億人の日本国内には、約500-1000人の患者さんがおられると予想されます。
・遺伝について:私たちの遺伝子暗号が書かれたDNAは、父親の精子と母親の卵子から子供に伝わっています。このように、遺伝子が親から子供に伝えられることを「親から子に遺伝する」と言います。もし遺伝したDNAの中に、塩基配列の異常を持った遺伝子が含まれていた場合、その異常遺伝子によって子供に病気が生じることがあり、この病気を遺伝病と呼びます。基本的には、各遺伝子は精子と卵子によって父と母それぞれから一つずつ、合計二つ子供に伝わります。父および母由来の二つの遺伝子のうち、片方の遺伝子に異常があればもう片方の遺伝子が正常でも病気になる場合、その病気を優性遺伝病と呼びます。 優性遺伝病を持つ父または母から子供に病気が遺伝する確率は、二つの遺伝子のうち片方の異常遺伝子が受精した精子または卵子に含まれている確立なので、50%です。また、片方の遺伝子の異常だけでは病気にならず、父由来および母由来の両方の遺伝子異常で初めて病気になる場合、その病気を劣性遺伝病と呼びます。劣性遺伝病の場合、病気の子供の両親は二つの遺伝子のうち片方が正常の場合が殆どで、その場合両親は病気ではないけれど、異常遺伝子のキャリアーとなります。両親がキャリアーの場合、子供が劣性遺伝病になる確率は、受精卵が作った精子と卵子の両方に異常遺伝子が含まれる確率なので、50%×50%=25%となります。また、劣性遺伝病の患者さんが将来子供を作った場合、結婚した相手がキャリアーでなければ、生まれてくる子供の二つの遺伝子のうち一つ は必ず正常なので、子供は病気にはなりません(キャリアーになります)。優性遺伝病と劣性遺伝病のどちらになるかは遺伝子の種類によって決まります。表皮水疱症の場合、ケラチン5遺伝子、ケラチン14遺伝子の異常による単純型表皮水疱症は優性遺伝病、プレクチン遺伝子異常による単純型表皮水疱症は劣性遺伝病、接合部型表皮水疱症は全て劣性遺伝病となります。7型コラーゲンの遺伝子異常による栄養障害型表皮水疱症は、その塩基配列異常の種類によって劣性遺伝病になる場合と優性遺伝病になる場合があります。尚、劣性遺伝病のキャリアーは数百人に1人と推定されるため、キャリアー同士が偶然結婚する確率はおおよそ10-20万人に1人程度と推定されます。それでは、なぜ遺伝子に異常が生じるのでしょうか。生命は、精子と卵子がくっついて出来る1個の細胞(受精卵)から始まります。その後、細胞は分裂を始め、1個から2個、2個から4個、4個から8個、8個から16個と、細胞が分裂するたびに2倍に増えていきます。細胞分裂の際には命の設計図であるDNAも2倍に増えて(DNAの複製といいます)、複製されたDNAは分裂により新たに出来た細胞の核の中にしまわれなくてはなりません。しかし、受精卵が数十兆個の細胞にまで分裂を繰り返す間に、DNA複製のミスが生じ、偶然どれかの遺伝子で塩基配列に異常が生じる可能性があります。そして、父親の体の中で精子が、母親の体の中で卵子が作られるときに、もしも精子や卵子のどれかでDNAに表皮水疱症の原因となる遺伝子の塩基配列異常が含まれていると、その遺伝子異常を持つ精子あるいは卵子によって作られた受精卵は異常な塩基配列を持つことになり、結果としてその受精卵から生まれてくる子供の細胞は表皮水疱症あるいはそのキャリアーとなる遺伝子異常を持つことになるのです。
・症状:表皮水疱症は単純型、接合部型、栄養障害型のどの病型でも、生まれた直後、あるいは生まれて間もなく、皮膚に水疱や潰瘍が生じます。症状の程度は 遺伝子塩基配列異常の種類によってある程度決定されますが、生活環境、生活習慣、栄養状態、治療状況によっても左右されます。大きな潰瘍が多発すると、皮膚の感染や炎症反応を繰り返し、皮膚から浸出液と共にタンパク質が喪失し、低栄養、鉄欠乏性貧血を合併します。あた、成長と共に、それぞれの病型で特徴的な合併症が生じます。以下に、各病型の割合と特徴的な合併症を記します。
1)単純型表皮水疱症:表皮水疱症全体の約4割を占めます
ケラチン5あるいはケラチン14の遺伝子異常による優性単純型は、軽症の場合は経過と共に症状が軽快することが多いのですが、重症の場合は掌や足の裏の皮膚が厚く固くなり、場合によっては歩行困難となることもあります。単純型表皮水疱症の殆どがケラチン5あるいはケラチン14の遺伝子異常です。プレクチン遺伝子異常による劣性単純型では、経過と共に筋力が低下して筋ジストロフィー症状を合併しますが、国内ではまだ数例の報告しかありません。
2)接合部型表皮水疱症:表皮水疱症全体の約1割です
ラミニンα3鎖、β3鎖、γ2鎖の遺伝子異常は極めて重症となり、全身の感染症で1歳を待たずに死亡することが殆どです。α6インテグリンまたはβ4インテグリンの遺伝子異常では胃と小腸の結合部位(幽門)の閉鎖を合併し、手術を受けなければ食事摂取が出来ません。17型コラーゲン遺伝子異常では、経過と共に歯のエナメル質形成以上、頭頂部の脱毛、皮膚の色素脱失が生じますが、命に関わる重症な合併症は生じません。
3)栄養障害型表皮水疱症:表皮水疱症全体の約5割と最も多い病型です
殆どの場合、生直後から爪の変形や脱落を認めます。また、潰瘍部の真皮で線維化が亢進して固くなる、いわゆる瘢痕形成と、その表面に脂肪の粒である冷粒腫が生じることが特徴です。優性遺伝型に比べて劣性遺伝型症状が強く、優性遺伝型は経過と共に症状が軽くなることが多い一方、劣性遺伝型では手指の癒着、開口障害、眼瞼癒着など、瘢痕に伴う皮膚・粘膜症状が進行する場合があります。重症な場合は成人以降に瘢痕癌を合併する場合があり、また食道粘膜剥離による食道瘢痕狭窄、慢性炎症に伴う糸球体腎炎、心筋症など内臓の合併症にも注意が必要です。


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■関連サイト

◆難病情報センター 表皮水疱症(平成30年度)
 [外部リンク]表皮水疱症
[外部リンク]稀少難治性皮膚疾患研究 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班
[外部リンク]NPO法人表皮水疱症友の会 DebRAJapan


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■文献

◆H氏 i2021 インタビュー 2021/02/28 聞き手:戸田 真里 ZOOMインタビュー
◆O氏 i2021 インタビュー 2021/06/27 聞き手:戸田 真里 ZOOMインタビュー
◆G氏 i2021 インタビュー 2021/02/20 聞き手:戸田 真里 ZOOMインタビュー
◆F氏 i2020 インタビュー 2020/11/01 聞き手:戸田 真里 於:○市内の喫茶店
◆D氏 i2019 インタビュー 2019/10/27 聞き手:戸田 真里 於:○市内の喫茶店
◆E氏 i2019 インタビュー 2019/12/14 聞き手:戸田 真里 於:e氏ご自宅
◆A氏 i2018 インタビュー 2018/10/12 聞き手:戸田 真里 於:立命館大学


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■引用



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■ニュース

◆2018/07/14 「今の瞬間を生きる」
『大阪日日新聞』
 難病の小ども5人の日常生活を記録したフランスのドキュメンタリー映画「子どもが教えてくれたこと」(ドマ配給)が14日からシネ・リーブル梅田で公開される。「本人たちがそれを全身で受けとめて、今この瞬間を生きている姿を見てほしい」というアンヌ=ドフィーヌ・ジュリアン監督(44)に話を聞いた。ジュリアン監督は大学でジャーナリズムを学び新聞や専門誌に幅広く執筆。2000年に結婚し、4人の子どもに恵まれるが、2人の女児を病気で亡くしている。家族の闘病をつづった本「濡れた砂の上の小さな足跡」(2011年、講談社刊)は35万部を超えるベストセラーになった。映画は昨年2月に自国で公開され23万人を超える人を動員して話題になった。「病気の子どもを持つ家族は、子どもたちの生き方に勇気づけられ、支えられているということを一つの作品として描きたいと思って映画を作った」出会った5人の子どもたちの日常にカメラを向けた。「それぞれ難しい病気を持っているが、みんな明るく、元気に生きている。フランスの医師は患者である子どもたちに、親を交えて一緒に病気の告知をする。だからそれは内緒事ではなく、子どもは親と一緒にどうするかを考える」9歳の女の子・アンプルは動脈性肺高血圧症。普段はいつもかわいいかばんを背中に背負っている。中には肺動脈を広げる薬剤を注入するポンプが入っている。かばんを背負っている姿はかわいい天使のようで「人生を楽しんでいるから」と本人も明るい。「悩みごとは脇に置いといて、病気と付き合っていくしかない」という思い切りがある。男の子の5歳のカミーユと8歳のテュデュアルは神経芽腫という小児がんの一種にかかっている。カミーユは「僕は赤ちゃんのときにママが全部説明してくれた。」と言い、パパと好きなサッカーの練習に余念がない。3歳のときに大手術をしているテュデュアルは「そのため左右の目の色が違う」と笑い、「早く学校に行きたい」と前を向いている。「結婚はまだしない」とませたことをいうイマドは7歳で慢性の腎不全を患っている。病院では同じ患者の少年と走り回り、人工透析の時間はさすがに涙ぐむ。付き添っていた父親に「病気が治ったらパパに好きなことしてあげたい。面倒をみてもらっているから」と屈託ない笑顔を見せる。表皮水疱(すいほう)症という病気の8歳のシャルルは「僕の皮膚はチョウの羽みたいに弱いんだ」と病院の友人に説明する。「彼は風呂場にカメラを持ち込むことを許してくれた。これも僕だということを言いたかったんだと思う」「子どもたちは病気の現実を受け止めて、今の瞬間を生きている。そして何よりも一緒に生きている親に感謝している。かばんを背負ったアンプルちゃんが一番元気だが、反対に彼女は一番重い病気と闘っている。映画を通して子どもたちからいろいろ教えてもらった」

◆2018/06/15 「難病の悩み 寄り添う絵本」
『朝日新聞』
 難病の「表皮水疱症」を知ってもらおうと、宇都宮市出身の画家 柿田育海さん(26)=千葉市花見川区=が描き下ろした朗読CD付き絵本「skybutterfly〜殻の向こう〜」が14日、発売された。この難病に苦しむ秋田さんの姉(27)の孤独感と、未来をあきらめない強い意志を繊細なタッチで幻想的に描いた。表皮水疱症は遺伝性の変異で発症する難病で、根本的な治療法はない。NPO法人「表皮水疱症友の会」(事務局・札幌市)によると、国内の患者数は推定約2千〜3千人という。柿田さんの姉は衣服や靴との摩擦で、手足に水ぶくれやただれが生じる症状に生まれつき苦しんできた。柿田さんは、痛みで眠れず夜通し泣き続ける姉の姿を見てきた。ふさぎ込んできた姉だったが、昨夏、友の会に入った。同じ難病に苦しむ人たちと手を携え、前向きに生きる強い決意だった。柿田さんは思った。「姉はひとりぼっちではない。多くの人たちが病気を理解し、姉を支えて欲しい」「umi・doodle」の作家名で画家として活動する柿田さんは昨秋、親友の作家らとともに朗読CD付き絵本の作成に着手。姉妹のイモムシが主役で、柿田さんの姉が抱く孤独感と希望、時に戸惑いながらも姉を優しく見守る柿田さんの心情を投影した。朗読はフリーアナウンサーの須賀由美子さんが担当。あとがきで姉の難病について説明し、読者に理解を求めた。10日に宇都宮市であった完成記念イベントで、柿田さんは「痛みや悩みを抱える人に寄り添える本にしたかった」と語った。姉も「世の中には治らない病気に苦しんでいる人がいる。そうした人たちのことを考えてください」とメッセージを寄せた。

◆2018/03/23 「J-TEC 培養表皮ジェイスの適応追加申請 指定難病の「表皮水疱症」で」
『ミクスonline』
 富士フィルムグループのジャパン・ティッシュ・エンジニアリング(J-TEC)は3月22日、再生医療等製品で自家培養表皮のジェイス(一般名:ヒト(自己)表皮由来細胞シート)の適応に、日常生活のちょっとした刺激や摩擦で全身の皮膚や粘膜に水ぶくれやただれを繰り返し、潰瘍が発生する皮膚疾患で、指定難病の「表皮水疱症」を追加する承認申請を行ったと発表した。ジェイスは、患者本人の皮膚組織を培養した製品で、再発性や難治性のびらんや潰瘍となった部分に移植し、症状を改善する。厚労省は、表皮水疱症の治療目的としてこの製品を希少疾病用再生医療等製品に指定していることから、優先的に承認審査を行い、早ければ年内にも承認が見込める。表皮水疱症は、皮膚を十分につなぎとめるタンパク質の欠損で起こる遺伝性の皮膚疾患で、国内の推定患者数は500人以上、うち重症者は320人程度という。16年に北海道大学病院にて実施された医師主導治験の結果も踏まえて承認申請したとしている。同社はジェイスについて、2007年に重症熱傷の適応で最初の承認を取得し、16年には、生まれつき黒褐色のあざが広範囲にみられ、皮膚がんになるおそれがある先天性巨大色素性母斑を適応に追加する承認を得ている。

◆2018/03/14 「「私が前例作る」難病抱える女子中学生、高校合格」
『神戸新聞NEXT』
 皮膚の難病「先天性表皮水疱症」と闘っている垂水東中学校(神戸市垂水区青山台3)3年生の大原佳乃さん(15)が、推薦入試で須磨翔風高校(神戸市須磨区)に合格した。昨年の全国中学生人権作文コンテストで最優秀の内閣総理大臣賞に輝いた大原さんは、作文で誓った「みんなと一緒に高校生になる」という目標を実現し、高校生活への期待を膨らませている。表皮水疱症は、下着が擦れるような弱い刺激や摩擦でも水ぶくれやただれができる病気。全身の傷に薬を塗ってガーゼで覆うことが毎日必要で、ガーゼの交換には3時間以上かかるという。そのため平日は放課後の勉強時間を確保できず、休日を利用して病弱学級の出口由美教諭(57)と試験対策の勉強を重ねてきた。主治医で大阪大学大学院の玉井克人教授(57)は「病気の症状で、勉強などに集中するために気の遠くなるほどつらい思いをしているのでは。高校合格は努力のたまもの。神様が見てくれていた」と喜んだ。作文で最優秀賞を受賞した後、大原さんと同じ病気を患う静岡県袋井市の姉妹から垂水東中に手紙が届いた。通信制の学校を経て専門学校に通う姉の経験や、中学校の授業で作文を読んで共感したという妹の感想などがつづられていたといい、大原さんは「作文を読んで遠くに住む人も私のことを思ってくれたんだと思ってうれしかった」と反響に驚いた。大原さんが須磨翔風高校を志望したのは、エレベーターなど車いすで生活を送るために必要な設備が整っていたこと。また、2年生の冬に同校で体験したコミュニケーションの取り方を勉強する授業で、「私は人に助けてもらわないと生活できない。助けてほしいことを正確に伝えられるようにならないと」と思えたことがきっかけで進学を志した。「受け入れ体制が整っていないことを理由に入学を断られた私立高校もあった」と明かす大原さん。厳しい現実に直面しながらも「前例がないなら、私自身が前例を作ります」と強い決意で推薦入試に臨み、見事合格を手にした。「落ちると思っていたので、まだ実感が湧かない」と笑顔を浮かべる。中学生活を振り返り、「いい先生ばかりで幸せだった」と母の美智子さん(46)。大原さんは「いっぱい友達を作って、楽しい学校生活を送りたい。翔風で将来の夢を見つけたい」と力を込めた。

◆2018/01/05 「全国中学生人権作文コン 垂水東中の大原さん最優秀に」
『神戸新聞NEXT』
 第37回全国中学生人権作文コンテスト中央大会の表彰式が5日、」東京都の法務省であり、難病と闘いながら高校進学への強い決意をつづった作文で、最優秀の内閣総理大臣賞に輝いた神戸市立垂水東中3年の大原佳乃さん(15)が、上川陽子法務相から賞状を受け取った。全国7358校から96万390点の応募があった。各都道府県の地方大会を経て、優秀作品102点が中央大会に推薦され、作家の落合恵子さん、映画監督の山田洋次さんらが審査した。「先天性表皮水疱症」のため電動車いすで生活する大原さんは「みんなと一緒に高校生になる」と題した作文で、進学したいが、受け入れ態勢が整っていない学校が多いことなど厳しい現実を明かした。高校生活への不安も吐露しながら「勉強したいという意欲があれば、障がいがあっても安心して進学できる支援を受けられる社会になってほしい」と訴えた。上川法務相は「誰一人取り残さない共生社会を実現したいとの思いを強くした」と、感想を述べた。大原さんは受賞に「びっくりした」とはにかみ「私の気持ちが詰まっている作文。たくさんの人に伝わるとうれしい」と話した。

◆「NPO法人表皮水疱症友の会 DebRAJapan」ホームページより 大原佳乃さん、第37回全国中学生人権作文コンテスト内閣総理大臣賞作文全文
「みんなと一緒に高校生になる」 兵庫県 神戸市立垂水東中学校3年 大原佳乃(おおはらかの)
 「みんなと一緒に高校生になる。」これが私の今年の目標です。なぜ、この目標にしたかというと、私にとって高校生になることは決して簡単なことではないからです。私は、「先天性表皮水疱症」という難病と闘っています。この病気は皮膚と粘膜が弱く、少しの刺激でも傷になってしまう病気です。いつも全身に傷があり、その傷の痛みとかゆさが常にあります。また、毎日、全身の傷に薬を塗り、ガーゼを交換するのに最低でも三時間はかかります。お風呂に入ったり、傷の状態がひどかったりすると、五時間以上かかることもあります。その治療を生まれたときから毎日欠かさず、母と祖母にしてもらっています。そのために、私も家族もいつも寝不足の状態が続いています。それでも、学校を休みたいと思ったことはありません。それは、学校が楽しいからです。授業での先生のお話しや新しく習うことはどれも興味深いです。友達もみんな優しくて、一緒に勉強したりおしゃべりしたりするのがとても楽しいです。どんなに眠たいときでも学校に行けば気持ちがしゃきっとします。だから、中学校で学校生活が終わるのではななく、絶対に高校へも進学したいと願っています。しかし、現実は厳しいものでした。これまでに何校かの高校へ見学に行きました。高校の先生方は丁寧に対応してくださいました。中学校以上に広い校舎やグラウンドに驚きました。また、特別教室も充実していて、こんな素晴らしい環境で私も勉強したいと強く思いました。しかし、電動車いすで生活する私にとって絶対に欠かせないエレベーターすらない高校も多く、選択できいる学校は限られます。また、障がいのある生徒を積極的に受け入れてくれようとする学校も少ないです。「自分のことが全部一人でできること」という条件を突き付けられ、受け入れを断られた学校もあります。大学病院のリハビリに通い、工夫して自分でできることが増えるようにそこの先生から指導を受けていますが、どうしても一人ではできないことがあります。そこを中学校では、先生や特別支援員さん、友達が手助けしてくれています。今、充実した学校生活が送れていることに、改めて感謝の思いがこみ上げてきます。しかし、高校見学では「義務教育ではないので、中学校のようにはサポートできない。」と、どの高校でも言われました。支援が全くないなかで、一人で高校生活を送れるのかとても不安です。高校進学が目の前に迫ってきた今、私が生活している「ふつう」と健常者の「ふつう」にはとても大きな差があることを思い知らされ、今まで味わったことのない厳しい現実を突きつけられています。それでも私は、高校へ進学し、勉強を続けたいです。障がいがあるからといって、一人で家に閉じこもって生活することは絶対に嫌です。今まで地域の幼稚園・小学校・中学校で学び、たくさんの人と出会い、たくさんの人に助けてもらいました。そして、その手助けに応えようと自分自身一生懸命努力してきました。その努力をここで終わりにはしたくありません。「たくさんの友達と関わりを持ちたい。いろんな体験を積みたい。自分ができることを探したい。自分がやりたいことを見つけたい。」高校生活に大きな期待と挑戦したいという願望を持っています。そして、それらを糧にして仕事に就き、社会とのつながりを持ち続ける未来を切り開いていきたいです。リハビリの先生から「障害者差別解消法」という法律ができ、法律では障がい者に対し「必要かつ合理的配慮」をするように努力をしなければならないと決められたと教えていただきました。しかし、それが実現されていると言えるでしょうか。入学試験を受けることなく、受け入れを断れました。支援はできないと言われました。誰の支援も望めないのなら、母は「毎日でも私が高校へ行く。」と言ってくれています。しかし、今でも私のために自分の時間が全く取れない母にこれ以上の負担をかけたくはありません。勉強したいという意欲があれば、障がいがあっても安心して進学できる支援を受けられる社会になってほしいです。「あなたのような前例はないから、できない。」と、これまでいろんな場面で断られることがありました。私のような難病と闘っている中学生はほんの数人に過ぎないからでしょう。しかし、今回は前例がないからと言ってあきらめることはできません。前例がないなら、私自身が前例を作ります。「電動車いすの高校生」にみんなと一緒になりたいです。

◆2017/11/10 「全身の皮膚8割再生、独ルール大 遺伝子治療組み合わせ移植成功」
『日刊工業新聞』
 皮膚の表皮が剥がれ、水ぶくれや潰瘍ができる難病「表皮水疱(ひょうひすいほう)症」の男児から表皮の一部を採取し、必要な遺伝子を導入した上で培養して移植する再生医療に成功したと、ドイツ・ルール大などの欧州研究チームが9日発表した。移植によって再生した表皮は全身の8割を占めた。重いやけどの患者には、患者自身の表皮を採取して対外で培養してから移植する治療が国内外で行われている。この男児は表皮と内側の真皮をつなぐ「基底膜」を生み出す遺伝子の一つが生まれつき変異しており、培養前に正常な遺伝子をウイルスを使って導入する遺伝子治療を組み合わせた。論文は英科学誌ネイチャー電子版に掲載された。治療は2015年に行われた。男児は当時7歳で、黄色ブドウ球菌や緑膿(りょくのう)菌に感染してルール大附属病院に入院後、悪化した。実験的な再生医療を試みる以外に治療手段がなくなり、研究チームは両親の同意や大学倫理委員会などの承認を得て実施した。1年9ヵ月間の経過観察では、表皮は正常な状態を維持した。表皮水疱症にはさまざまな遺伝子変異によるタイプがあり、今回の治療法が他のタイプにも使える可能性があるという。

◆2017/07/19 「東邦大と北大、表皮水疱症(難治性稀少疾患)の再生医療製品による臨床試験を開始」
『日本経済新聞』
 東邦大学医療センター大森病院皮膚科 石河晃教授と北海道大学病院皮膚科 清水宏教授のグループは、表皮水疱症患者に対する再生医療製品を使った臨床試験を開始しました。表皮水疱症は、先天的に皮膚が脆弱で、わずかな外力で生後早期から全身、特に機械的刺激部位に水疱(水ぶくれ)、びらん(ただれ)、潰瘍を形成する遺伝性の疾患で、厚生労働省の難病に指定されています。日本における表皮水疱症の患者数は、平成6年厚生省稀少難治性皮膚疾患調査研究班の全国調査によると推定500〜640人とされていますが、現在治療薬はなく、治療は創傷被覆材による皮膚保護、痒みや疼痛を抑えるための対症療法のみであり、有効な治療薬や治療法の開発が望まれています。そのような中で、健康なドナーの脂肪組織由来の間葉系幹細胞を含んだ再生医療製品を潰瘍部分に貼付することで、遺伝的にZ型コラーゲンが欠損あるいは極端に不足している表皮水疱症患者の幹部に、他家幹細胞からZ型コラーゲンや皮膚形成を促進する各種成長因子などを皮膚病変部位に供給する治療法は、潰瘍治癒の促進と症状の軽快につながるものとして期待されます。

◆2017/07/05 「「表皮水疱症」患者家族会発足10年 生きる自信生まれた」
『北海道新聞 電子版』
 わずかな刺激で全身の皮膚が容易に剥がれ、水ぶくれができたり、ただれたりする難病「表皮水疱(ひょうひすいほう)症(EB)」。10年前、札幌で1人の患者が立ち上げた患者家族会が全国に広がり、海外の患者らと交流するまでに成長した。NPO法人「表皮水疱症友の会DebRA Japan(デブラ・ジャパン)」。代表理事の宮本恵子さん(62)=札幌市北区=に10年間の歩みと今後について尋ねた。
・代表理事 宮本恵子さん 交流会、相談に奔走「夢はケアハウス」
―なぜ、友の会を作ったのですか。「幼いころから皮膚が弱く体が弱かった。43歳で表皮水疱症と診断され、自分の病気が分かったのです。10年前、主治医で北大病院の清水宏教授から『患者会をつくろう』と言われました。『なぜ、私が』と思いましたが、何の知識も経験もないまま2007年5月、たった1人で立ち上げました。ホームページつくりから始め今、会員は北海道から沖縄まで144家族。7割が子どもを抱えた家族です。みんな悩みは深刻で、同じ病気の方がこんなにいたことに驚きました。」

◆2017/04/18 「阪大 他人の幹細胞で皮膚再生 難病に治験開始へ」
『毎日新聞』
 ささいな衝撃で皮膚がはがれる難病「表皮水疱(すいほう)症」の患者に、他人の幹細胞を移植して皮膚を再生させる臨床試験(治験)を大阪大チームが週内にも始める。別の病気の治療で販売されている「間葉系幹細胞」を利用、治療法確立を目指す。表皮水疱症は、遺伝子の突然変異で皮膚の接着が弱く、弱い力ではがれたり水ぶくれができたりする。国内の患者は500-1000人。治験では傷の周囲に幹細胞を注入し、炎症を抑えて環境を整え、皮膚再生を促す。移植を受けるのは、胸の傷が10年以上開いたままの成人。最大3回移植し、状態を調べる。2年間で計6人の治療を予定している。使用する間葉系幹細胞は、他人に移植しても拒絶反応が起こりにくいという。健康な人の骨髄から採取し、骨髄移植の副作用治療に使われている。チームはこれまで、患者3人に家族の骨髄から採取した幹細胞で臨床研究し、数年〜十数年治らなかった傷が治って2年以上良好だ。だが採取の体への負担が大きく、販売されているものに替える。玉井克人(かつひと)・大阪大寄付講座教授は「患者の生活を改善したい」と話した。

◆2016/01/05 「<金口木舌>命は宝」
『琉球新聞』
 時折見せるほほ笑みは天使のよう。沖縄市の泡瀬特別支援学校高等部2年生の山城美咲さんは、生まれつき表皮水疱(すいほう)症(栄養障害型)の病気を患い、17歳を生きる。先天性表皮水疱症は表面皮膚が常に炎症を起こし、ちょっとした外力で皮膚に水疱ができてしまう。炎症と水疱の影響で、美咲さんの手や足の指は癒着してしまった。幼いころにかゆい目をこすって左目の視力を失った。小学生の時に聴力を失ってしまい、好きなアイドルの歌を聴くこともかなわなくなった。母の理沙さんは今でも「聴力を返して」と願う。何より会話が不自由になったことが、心底悲しかったと言う。以来、手話と口唇を読むのが会話になった。それでも「楽しい、悲しい、おいしいって感情が表れると、うれしい」と言う。会話は「以心伝心」になった。理沙さんは「大変だけど、美咲の元気が一番の幸せ」と言う。かつては学校に限らず、暮らしの中に障がい者がいるのは当たり前の風景だった。それがいつの間にか遠のいてしまい、懸命に生きるという根本の営みを忘れがちになった。美咲さんの屈託のない笑顔を、学校の同級生が囲むのは、ひたむきに生きる姿に共鳴してのことだろう。理沙さんは、美咲さんと17年を共に生き「命は宝」と感じる。生きる大切さを唱え続ける言葉は、常に時代を超えて響く。

◆2010/10/15 「難病「表皮水疱症」玉野の児童支援を地元住民が会立ち上げ 包帯やガーゼ資金提供へ」
『岡山の医療健康ガイドMEDICA』
 わずかな摩擦で皮膚に水膨れやただれが起こる難病「表皮水疱(すいほう)症」と闘う玉野市立宇野小4年の藤原聖奈さん(9)の力になろうと、地元住民が16日、支援する会を発足させる。街頭募金などで必要な資金を集めて継続的に贈る計画。表皮水疱症は遺伝性の先天性疾患で、根本的な治療法はないとされている。ただれの繰り返しで指の癒着や皮膚がんを併発する恐れがある。星奈さんは重症で、全身を包帯で覆って保護しなければならず、皮膚代わりとなる包帯やガーゼなどの費用は10万円ほどかかる。包帯の購入費などへの公的支援を求め、星奈さんの母美和さん(44)は昨年10月、「表皮水疱症友の会」(札幌市)の玉野支部を立ち上げ、署名活動などに取り組んだ。同会は全国で44万756人の署名を集め、2月に厚生労働省へ提出。国は4月から表皮水疱症患者へ「在宅難治性皮膚疾患処置指導管理料」を新設し、医師の判断で一定量のガーゼなどが保険適用になった。ところが美和さんによると、星奈さんは同管理料などで指定されているガーゼが肌に合わない上、普段使っている包帯は大半が適用外。報道などで実情を知った地元住民らが支援へ会結成を決めた。16日は地元有志10人が市内で設立総会を開催。同市宇野のスーパーで早速、街頭募金活動を行う。※登場する人物・団体は掲載時の情報です。

◆2010/04/05 「【緊急報告】治療用材の負担解消へ、診療報酬改正に新制度。署名44万余筆と陳情で、開かれた医療援助の第一歩!」
『表皮水疱症友の会DebRA Japan NEWSLETTER4月』
 みなさまには、治療用材保険適応の一報から、たいへんお待たせしたことと思います。署名活動開始より1年に満たないなか、全国からの署名44万余筆の提出と、厚生労働省への陳情等の経緯を経て、平成22年診療報酬の改正において、表皮水疱症患者への「在宅難治性皮膚疾患処置指導管理料」が新設されました。4月1日より実施されるこの制度により、患者の個人負担を軽減するため、まず、特定保険医療用材が在宅用に必要な分だけ病院から支給されるようになります。一般のガーゼやメロリンガーゼ等については、在宅用として希望通りには保険カバーはされないのですが、これまでの医療保険制度の中で在宅用に扱われなかった治療用材を、これほど短期間で認めていただいたことは、実に画期的な早期対応といっても過言ではありません。今回の診療報酬改正は、毎日の痛みと闘う患者と家族にとって大きな希望をもたらしました。今後はこの制度を第一歩として、すべての患者と家族にとって、よりよい運用の提案をしていきたいと考えております。なによりまず、会員のみなさま、ご協力いただいた諸先生のみなさま、ご支援、ご助言いただいた全国のみなさまお一人お一人のお力添えに、心より感謝の気持ちをお伝えいたします。
以下、3月5日厚生労働省発表の診療報酬改正の通知よりの抜粋です。

〈診療報酬の算定方法の一部改正に伴う実施上の留意事項について(通知)>
C114在宅難治性皮膚疾患処置指導管理料
(1)在宅難治性皮膚疾患処置指導管理料は、表皮水疱症患者であって、難治性の皮膚病変に対する特殊な処置が必要なものに対して、水疱、びらん又は潰瘍等の皮膚の状態に応じた薬剤の選択 及び被覆材の選択等について療養上の指導を行った場合に、月1回に限り算定する。(月一回/500点)
(2)特定保険医療材料以外のガーゼ等の衛生材料は当該指導管理料に含まれる。
(3)当該指導管理料を算定している患者に対して行う処置の費用(薬剤及び特定保険医療材料に係る費用を含む。)は別に算定できる。
・医療用ガーゼと、特定保険医療用材の区分けについて
(1)在宅難治性皮膚疾患処置指導管理料とは、病院が表皮水疱症患者に対して、在宅で使用する分の治療用材を提供した場合、病院がコストをまかなえるようにしたものです。
(2)一般的なガーゼやメロリン、デルマイエド等のガーゼは、〈特定医療保険材料以外の衛生用材〉にあたるため、その費用はこの管理料(月1回/500点)に含まれ、先生の判断で一定量の支給となります。
(3)厚生労働大臣が認可した特定保険医療用材は、医師が指導管理料を算定した場合、別途必要量を医療保険から支給してもらえます。現在のところ、「トレックス、アダプティック、デュオアクティブ、アクアセルAg、カルスタット、ハイドロサイトジェントル等」が、すべて在宅用として希望した分だけ支給してもらえます。
(4)国内での認可を求めているシリコンドレッシング材「メピレックスライト」は、現在審査中とのことです。
(5)特定保険医療用材の詳細について、現在、一覧リストを作成中につき、4月中には配信予定です。
・署名活動は5月末で、締め切ります
今回の改正は、表皮水疱症患者にとっては出発点となります。今後は、この制度の運用を、積極的に利用できるよう、多くの医師や病院との連携と協力を仰ぎながら、より有効な方法を考える必要があります。そこで、今年度の友の会は、新しい医療制度と治療用材の理解を深める創傷治療セミナーや、治療ケアサポートの基金づくりなど、新たな目標に向かっての活動を始めたいと考えております。つきましては、医療援助を求める署名のお願いも、5月末をもちまして終了といたします。お手元の署名は5月末までに事務局までお届けください。責任を持って厚生労働省へ提出させていただきます。皆様のご協力に心より感謝申し上げると同時に、今後ともご支援賜りますようどうぞよろしくお願いいたします。

◆2010/02/10 「表皮水疱症 ガーゼ代保険適応へ 厚労副大臣患者会に説明」
『北海道新聞』
 皮膚がこすれただけで水ぶくれになる難病の患者家族会「表皮水疱症友の会DebRAJapan(デブラ ジャパン)」(札幌、宮本恵子代表)は9日、治療に必要なガーゼ購入費の援助などを求め、厚生労働省に要望書と約32万6千人分の署名を提出した。長浜博行副大臣は、中央社会保険医療協議会(中医協)で保険適用の検討が進んでいることを説明、患者らは「ようやく道が開けた」と歓迎した。表皮水疱症の患者は国内に千人から数千人とされる。根治治療はなく、軟こうを塗ってガーゼ、包帯で固定する処置を繰り返す。そのため大量のガーゼなどが必要で、同会の調査では年間平均30万円、最大70万円程度かかっている。医療機関での治療は公費助成だが、ガーゼなどは全額自己負担。患者らは昨年6月からガーゼの公費助成や皮膚への負担が少ない外国製品の早期承認を求める署名活動を開始、8月に約11万5千人分の署名を提出しており、これで44万人分を超えた。厚労省保険局によると、中医協では現在、保険適応について細部の詰めの作業を進めている。宮本代表は「どんな形でも援助の道が開くのは画期的なこと」と話した。

◆2010/02/09 「表皮水疱症患者ら、ガーゼ代援助求める意見書」
『産経ニュース』
 先天的に皮膚が弱く、こすれただけで水ぶくれができる難病「表皮水疱(すいほう)症」の患者らで作る「表皮水疱症友の会」が9日、治療に必要なガーゼや包帯の費用補助などを求める要望意見書を厚生労働省に提出した。患者はガーゼを毎日取り換える必要があるが、年間平均約30万円のガーゼ代はすべて自己負担となっており、一日も早い国の援助を求めている。この病気は根本的治療法がなく、傷口をガーゼなどで押さえる対処療法が一般的。医療機関での治療は公費負担だが、ガーゼ代は含まれない。傷に張り付きにくい外国産ガーゼは高価なため、多くの患者が痛みをこらえて安価な国産ガーゼを使っているという。同会代表で、患者の宮本恵子さん(54)は「ガーゼは皮膚の一部で、なければ生活ができない。一日も早い援助をお願いしたい」と訴えている。



*作成:戸田 真里
UP:20180827 REV:20200412, 0517, 0912, 20210309, 0417, 0730, 0821
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