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シャルコー・マリー・トゥース病(Charcot-Marie-Tooth disease: CMT)

last update:20140215
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厚生労働科学研究 難治性疾患等克服研究事業 患者情報登録サイト
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■目次

◇紹介
◇文献
◇引用
◇ニュース
◇映像

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■紹介　シャルコー・マリー・トゥース病(Charcot-Marie-Tooth disease: CMT)

◇定義（【外部リンク】難病情報センターより）
・概要：シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）は、臨床症状、電気生理学的検査所見、神経病理所見に基づいて,脱髄型、軸索型、中間型に大別され、さらにいくつかのサブタイプに分けられる。脱髄型CMTでは、一般的に神経伝導速度は 38 m/s 以下、活動電位はほぼ正常または軽度低下を示し、腓腹神経所見では節性脱髄、onion bulb の形成を認める。軸索型CMTでは、神経伝導速度は正常または軽度低下を示すが活動電位は明らかに低下し、腓腹神経所見では有髄線維の著明な減少を示す。いずれとも分けられない場合は中間型CMTとしている。原因遺伝子が次々と明らかになり、その病態の解明が進んでいる。平成22年3月に本研究班より「シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル」（金芳堂）が発刊されている。

・症状：CMTは、一般的に四肢、特に下肢遠位部の筋力低下と感覚障害を示す疾患であるが、近年の原因遺伝子の解明にともない中枢神経系の障害も含む多様な臨床症状が明らかとなってきている。まれに、四肢近位部優位の筋力低下・筋萎縮を示す例もある。自律神経障害が前面に出るタイプもある。

◇関連サイト
・[外部リンク]CMT友の会
・[外部リンク]難病情報センター　平成21年度版
・[外部リンク]難病情報センター　平成22年度版
・[外部リンク]難病情報センター　平成23年度版
・[外部リンク]シャルコー・マリー・トゥース病の診断・治療・ケアに関する研究
・[外部リンク]Charcot-Marie-Tooth Association
・[外部リンク]CMT United Kingdom
・[外部リンク]鹿児島大学大学院 医歯学総合研究科 神経病学講座 神経内科・老年病学
・[外部リンク]シャルコー・マリー・トゥース病 - goo ヘルスケア
・［外部リンク］シャルコー・マリー・トゥース病　Wikipedia
・[外部リンク]CMT情報交換室
・[外部リンク]幸せ、幸福の種をまこう
・[外部リンク]まちゃの日記
・[外部リンク]自宅でコツコツ、32スロットカー
・[外部リンク]最新メルクマニュアル医学百科家庭版
・[外部リンク]負けない(`Д^)!
・［外部リンク］めでぃっく
・[外部リンク]はっしぃ〜。のmy treasure (@^▽^@)
・[外部リンク]FXトレードと病気と・・・
・[外部リンク]紫檀のブログ
・[外部リンク]【徒然なる病】シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)と診断されて…
・[外部リンク]難病ママの子育てblog
・[外部リンク]☆vivaまりもぶろぐ☆
・[外部リンク]Art space Studio MOOK
・［外部リンク］ノンタンのひとりごと
・［外部リンク］☆歩いていこう〜☆
・［外部リンク］CMT

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■文献（年代　新しい順）

◇CMT診療マニュアル編集委員会，201005,『シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル』, 金芳堂, 155p. ISBN-10:4765314189　ISBN-13:978-4765314183　\4200＋税　[amazon]／[kinokuniya]　［外部リンク］金芳堂HP
◇滋賀健介・中川正法, 200809, 「シャルコー=マリー=トゥース病の治療――付・リハビリテーションと在宅生活の工夫 (特集 シャルコー・マリー・トゥース病の現状と展望)」『難病と在宅ケア』14(6), 33-36.
◇石井雅子・山田隆司, 200809, 「認知度の低いCMT病の周知を念願して――「軽度」「重度」の差に不安とむずかしさ (特集 シャルコー・マリー・トゥース病の現状と展望)」『難病と在宅ケア』14(6), 37-39.
◇高嶋博, 200809, 「Charcot-Marie-Tooth病の病態と治療――基礎医学的に見た (特集 シャルコー・マリー・トゥース病の現状と展望)」『難病と在宅ケア』14(6), 40-44.

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■引用


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■ニュース（年代　新しい順）

◆2012/08/13　障害者五輪　メダルへ高田が闘志　車いす陸上４種目出場＝福井
　『読売新聞』大阪朝刊　27頁
　◇福井で友人ら壮行会　
　２９日に開幕するロンドンパラリンピックで、陸上１００メートル（車いす）など４種目に出場する福井市花堂南、同市職員高田稔浩（としひろ）選手（４６）の壮行会が１１日夕、同市内の飲食店で開かれた。高田選手は「年齢的に最後の大会出場になる。集大成のつもりでメダルを狙う」と闘志を燃やしていた。
　友人や県障害者スポーツ指導者協議会などのメンバーら約３０人が高田選手を激励。筋力が徐々に落ちるシャルコー・マリー・トゥース病を患う高田選手は「皆さんの声援があれば、１段階上の高みに行ける気がします」と応えた。
　高田選手は陸上の１００、２００、４００、８００メートルに出場予定。最もメダルの期待がかかるのは得意の８００メートルで、２分を切れるかどうかがメダル獲得の目安になるという。
　１０年来の親交がある同市四ツ井、デザイナー藤井義徳さん（３３）は髄膜炎が原因で手足がマヒし、車いす生活を送る。「高田さんの世界への挑戦を見ていると、私たち障害者も色々なことに挑戦しようと意欲が湧く。全力で応援します」と話していた。

◆2012/08/10　ロンドン・パラリンピック:車椅子ラグビー・池崎選手「金を狙う」　札幌市役所を表敬訪問
　『毎日新聞』　［外部リンク］地方版
　ロンドン・パラリンピックにウィルチェア（車椅子）ラグビー代表として初出場する札幌市中央区の池崎大輔選手（３４）が９日、札幌市役所を表敬訪問し、「車椅子ラグビーの知名度を高め、道内各地にチームを作るためにも結果を出したい。金メダルを狙う」と抱負を語った。渡部正行副市長は「日本の代表であり札幌市の代表。期待しています」と激励した。

　池崎選手は函館市出身。幼いころ、手足の筋肉が衰える難病「シャルコーマリートゥース病」を発病。握力が衰え、０８年に車椅子バスケから車椅子ラグビーに転向した。１０年９月の世界選手権では、障害が比較的軽い３・０クラスのベストプレーヤーに選ばれた。

　池崎選手は２７日にロンドン入りし、９月５日に仏と初戦を戦う。【山下智恵】

◆2012/07/04　同じ病　娘に走り見せる　陸上車いす　高田稔浩選手　３度目パラリンピックへ
　『読売新聞』東京朝刊　34頁
　ロンドンパラリンピック（８月２９日?９月９日）の日本代表が３日決まり、福井市役所職員の高田稔浩（としひろ）選手（４６）（福井市）は陸上１００メートル（車いす）など４種目に出場することになった。アテネ、北京に続いて３大会連続の代表入り。筋萎縮症はこの４年間で進行し、上半身も不自由になってきたが、「同じ病に苦しむ娘にもう一度、走る姿を見せたい」と、練習に励んでいる。
　高田選手は５歳頃、原因不明で治療方法がない「シャルコー・マリー・トゥース病」を発症し、徐々に足の筋力がなくなった。大学院に進み、福井市役所に就職し、３０歳で車いす陸上を始めた。当初は国内でも下位だったが、週末に３０?４０キロ走り込んで力を付けた。過去２回のパラリンピックでは中長距離にも挑戦、計５種目で金３個、銀２個、銅２個の計７個のメダルを獲得した。
　しかし、進行性の病は確実に体をむしばんでいた。北京大会の後は左手の親指がほとんど動かなくなり、右手の握力も２?３キロに落ち、ペンを持つことも難しい。「今回は無理かもしれない」と不安をぬぐえなかったが、再び夢の切符をつかんだ。
　代表が決まった今、高田選手はどうしても、ロンドンでの雄姿を見せたい人がいる。同じ病を抱える高校２年の次女（１６）だ。
　次女も５歳頃に発症した。障害を認めたくないのか、かたくなに松葉づえや車いすを拒み、何度転んでも、自分の足でゆっくり歩いている。普通に歩く同級生との違いにいらつき、「何で私だけこんなことになるの。パパのせいだ」と当たってくることもある。
　高田選手も学生時代、体育の授業はいつも見学で、はしゃぐ同級生たちを見て寂しかった。娘の気持ちがよく分かる。
　「障害を持った自分が嫌いだったけど、頑張って速く走れるようになったことが自信になり、自分を好きになれた。そうすればきっと、人は輝ける。屈託なく笑えるようになる。父として、同じ病を抱える者として、私が通ってきた道を娘に示してやりたいんです」

◆2012/06/1　9装着型ロボット、医療応用、サイバーダイン、歩行を補助、日米欧で治験へ。
　『日本経済新聞』　朝刊　12頁
　筑波大学発のベンチャー企業のサイバーダイン（茨城県つくば市）は、装着型のロボットを使って足の運動障害を治療する臨床試験（治験）を日米欧で始める。７月のスウェーデンを皮切りにドイツやベルギーで今秋にも着手。国内や米国で年内にも始める計画だ。装着型ロボットの医療応用は世界初といい、福祉や介護用に続く新市場の開拓を狙う。
　これまで福祉や介護用に使っていた歩行補助ロボット「ＨＡＬ」を医療用に改良した。患者が足を動かそうとしたときに体の表面に流れる微弱な電流を検知し、関節部のモーターに伝えて、思った通りに足を動かせるように補助する。
　治験は事故による脊椎損傷や脳卒中の後遺症、神経性の難病などで足が思うように動かせなくなった患者を対象にする。医師の指導を受けながら使用し、足を動かす機能の回復や症状の進行を抑える効果を確かめる。
　まず、スウェーデンのカロリンスカ医科大学のダンドリュー病院と組み、７月から治験を開始。ドイツ最大の労災病院グループ、ベルクマンスハイル病院とは２月から準備を進めており、９月にも治験に着手する。脊髄損傷で足を動かせなくなった患者３０〜４０人の機能改善の試験に取り組む。６月１１日には、ベルギーのルーバン・ラ・ヌーブ大学と覚書を交わした。
　日本では、国立病院機構新潟病院と連携し、審査を担当する医薬品医療機器総合機構との事前相談を今月下旬にも終える見通し。新潟病院が中心に４つの病院と連携する計画だ。米国ではジョンズ・ホプキンス大学と治験の実施で基本合意。年内にも治験を手がける。
　国際標準化機構（ＩＳＯ）は来年にも、医療用ロボットの安全性に関する基準案をまとめる。
【表】サイバーダインが手がける臨床試験の概要　　　
機関名　　　対象となる病気
国立病院機構新潟病院（日本）　　　筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）、筋ジストロフィー、シャルコー・マリー・トゥース病など
カロリンスカ医科大学ダンドリュー病院〓（スウェーデン）　　　脳卒中やポリオなどによる足の運動障害
ベルクマンスハイル病院（ドイツ）　　　脊椎損傷に伴う歩行困難（完全なまひ状態ではない）
ルーバン・ラ・ヌーブ大学（ベルギー）　　　交通事故による後遺症など
ジョンズ・ホプキンス大学（米国）　　　脳神経系の難病が候補（今後に詳細を検討）

◆2011/07/20　お知らせ　／福岡県
　『朝日新聞』朝刊　031頁
　市民公開講座／シャルコー・マリー・ツース病（ＣＭＴ病）患者と家族の集い　２３日１３〜１５時、戸畑区汐井町のウェルとばた８階８２会議室。手足の末端神経と筋肉が徐々に失われていく神経性進行性筋萎縮（いしゅく）症のＣＭＴ病についてや診断方法、リハビリなどについて専門医が話す。北九州および近隣のＣＭＴ病患者・家族が対象。定員３０人。

◆2011/07/17　ＣＭＴ病テーマ　２３日に公開講座　戸畑＝北九州
　『読売新聞』西部朝刊　27頁
　末梢（まっしょう）神経の障害で手足の先の筋肉が衰える遺伝性の病気シャルコー・マリー・トゥース病（ＣＭＴ病）について、産業医科大は２３日、患者と家族向けに公開講座を開く。２年前に厚労省の事業で研究班が発足しており、県内で一般向けの講座が開かれるのは初めて。
　同大によると、ＣＭＴ病が進行すると歩けなくなったり、手を使った細かい作業が困難になったりする。患者、家族に「診断を受けた後の生活や進行の防止などについて情報がほしい」との声が多くあることから、研究班メンバーで同大リハビリテーション医学講座の蜂須賀研二教授らが開催を決めた。
　講座では、蜂須賀教授や、研究班の中川正法・京都府立医科大教授らが、病気の症状や検査方法のほか、リハビリによる機能低下防止やロボットを活用した歩行訓練などについて最新の情報を提供する。参加者との質疑応答もある。
　講座は午後１時から戸畑区のウェルとばたで。参加無料。

◆2010/10/26　スポーツ北海道：車椅子ラグビー・池崎大輔さん、世界選手権銅に貢献　／北海道
　『毎日新聞』地方版　22頁
◇７戦で１５１得点
　９月にカナダで開かれたウィルチェアー（車椅子）ラグビーの第５回世界選手権で日本が初の銅メダルを獲得した。石狩市在住の池崎大輔さん（３２）は日本選手トップ、出場１３３選手中４位となる１５１得点を挙げ、３．０クラスのベストプレーヤーに選ばれた。【今井美津子】
　◇パラリンピック金目指す
　池崎さんは幼いころに手足の筋力が次第に衰える「シャルコー・マリー・トゥース病」と診断された。元々スポーツ好きで、岩見沢高等養護学校２年で車椅子バスケを始め、卒業後もクラブチームでプレーしてきた。
　２年前、車椅子ラグビーチーム「北海道ビッグディッパーズ」から熱心な誘いを受け練習を見学。車椅子同士の激しいタックルに魅力を感じ、ラグビーを始めたという。
　「タックルは車椅子が壊れるのではと思うほど。ぶつかった瞬間は気持ちがすかっとする」と池崎さん。札幌市青少年女性活動協会に勤務する傍ら、週３回道内各地で行われる練習に参加。バスケで培った巧みな車椅子操作と瞬発力を生かしてすぐに主力選手となり、過去１度も勝ったことのないチームを昨年、国内（全１０チーム）ランキング３位に導いたほか、今年２月には日本代表に選ばれ、毎月１回の強化合宿に参加している。
　１２カ国が参加した世界選手権で日本は、優勝した米国に準決勝で敗れたものの、池崎さんは全７試合に出場し計１５１得点を記録。銅メダル獲得に貢献したが、「うれしいけど納得はしていない。これから経験を積んでもっと上を目指したい」と話す。１２年ロンドンパラリンピックでの金メダルが次の目標だ。
　◇ことば
　◇車椅子ラグビー
　１チーム４人でプレーする。バスケットコートとバレーボールを改良した専用ボールを使い、前方へのパスやドリブルも認められているのが特徴。ボールを持った選手がゴールラインを超えると得点になる。選手は障害レベルで０・５〜３・５の７段階に分けられており、池崎さんは激しいプレーが可能な３・０クラス。チームは４人のレベルが計８以下にならなければならない。

◆2010/10/16　［記者から］働く誇り　貫く障害者＝高知
　『読売新聞』大阪朝刊　34頁
　「アビリンピック」をご存じでしょうか。障害のある人が仕事の技術を競う「障害者技能競技大会」の愛称です。障害者にとっては、向上心をかき立てる目標の大会であり、磨き上げた能力の高さを広く知ってもらう機会。県代表の畠山優（まさる）さん（３９）（香美市土佐山田町）にお会いし、その芯の強さに感銘を受けました。
　畠山さんの障害は「シャルコー・マリー・トゥース病」。手足の筋肉が徐々に委縮する進行性の病気です。小学生のころに発症し、足の力が弱り、今では手すりがないと階段は昇れない状態だそうです。握力も弱い。それでも鍛錬を欠かさず、２００７年の国際大会では、パソコンのシステム作製などの分野で、優勝にあたる金賞を獲得されました。
　横浜市で開催中のアビリンピック全国大会では、パソコンを組み立てる作業で連覇に挑戦。「ソフト面で結果を出せたので、次はハード面で金賞を狙う」と力強い言葉が返ってきました。その姿は、同じ病と闘う長女、紗寧（すずね）さん（９）を、どれほど励ましていることでしょうか。
　私はアビリンピックの存在を知りませんでした。日々、手足が不自由になっていく怖さは、想像もつきません。どう向き合うべきか……。「障害者への特別視」がありました。しかし、畠山さんの仕事に対する誇りを聞き、自信に満ちた笑顔に接しているうちに、もやもやは消え去りました。
　社会人１年目で落ち込むことも多い私には、自分の得意分野を究め、困難に立ち向かう畠山さんは輝いて見え、自然と背筋が伸びました。素晴らしき人生の先輩との出会い。胸には今、感謝の気持ちが広がっています。（高知支局　畑矢今日子）

◆2010/10/15　障害者技能大会「金取る」　きょう開幕　県代表に３人＝高知
　『読売新聞』大阪朝刊　33頁
　◇同じ病の娘に「頑張り見せる」　畠山さん　
　１５日に開幕し、障害のある人が職業技能を競う第３２回全国障害者技能競技大会（アビリンピック）に、県から３人が代表選手として出場する。３人はこれまでも全国大会に挑み、１人は４年に１度の国際大会で優勝した経験もあるだけに、「目指すは金賞」と健闘を誓う。
　代表の３人は、香美市土佐山田町、畠山優さん（３９）（医療法人健会高知検診クリニック）、高知市旭町、弥勒（みろく）純一さん（３２）（富士通四国システムズ高知事業所）、同市神田、下田和正さん（４０）。畠山さんは４時間以内にパソコンを部品から組み立てる「パソコン組立」、弥勒さんは文書作成の「ワードプロセッサー」、下田さんはパソコンを使った受発注管理「データベース」に出場。金賞を取れば、来年９月の国際大会（韓国）への出場に大きく近づく。
　激励会が１３日、県庁で行われ、３人が意欲を表明した。「金賞への気合は誰にも負けない」と話す畠山さんは、小学校低学年で手足の筋肉が徐々に萎縮（いしゅく）する「シャルコー・マリー・トゥース病」を発病。歩くのが次第に困難になりながらも指先の鍛錬を欠かさず、２００７年の国際大会（静岡県）では「データベース」種目で金賞を獲得した。職場の上司の上地章久さん（４７）は「部屋の移動に苦労しながら、プログラム開発などで優れた仕事をこなしている」と信頼する。
　畠山さんは「金賞にこだわる」という姿勢を、同じ病を抱える長女の紗寧（すずね）さん（９）に伝えたいという。「いつも目標を持って生きれていれば、強い気持ちでいられ、毎日が変わってくる」
　聴覚に障害のある弥勒さんは、同国際大会の「パソコン組立」で銀賞だった。手話を交えながら「韓国の国際大会で金賞を取るため、今大会も全力を尽くしたい」と意気込む。下田さんは１歳で脳性小児まひを患い、今は左手の握力がほとんどない。大学時代に趣味で始めたパソコンを続け、昨年も「データベース」種目で全国大会出場。今年は体調不良をなんとか点滴で抑え、全国大会に挑む。
　大会は１５?１７日、横浜アリーナ（横浜市）を主会場に、２７３人が洋裁や電子機器組立など２２種目で競う。

◆2009/05/09　「自由」は水の中に　筋力落ちる病の尾崎さん、障害者シンクロ１５年出場＝奈良
　『読売新聞』大阪朝刊　26頁
　◇◆奈良の尾崎さん　１５年連続、あす出場　
　京都市左京区の市障害者スポーツセンターで１０日に開かれる「障害者シンクロナイズドスイミング・フェスティバル」（日本障害者シンクロナイズドスイミング協会など主催）に、尾崎真弓さん（３８）（奈良市）が１５年連続で出場する。
　尾崎さんは、幼稚園児の時に末梢（まっしょう）神経がまひし、筋力が落ちていく進行性の病気「シャルコー・マリー・トゥース病」とわかった。小学生の頃から体育の授業は見学ばかりだったという。
　車いす生活になった１５年前、リハビリで通う奈良市内の水泳教室でシンクロの誘いを受け夢中になった。「初めて自分で出来るスポーツ」との出会いだった。
　週３回、泳ぎ方や演技の練習を続け、全国から様々な障害を持つ人たちが参加するフェスティバルで、細い手足をいっぱいに伸ばしてゆっくりと水面を舞う。これまで印象に残る演技に贈られる「ナイスシンクロ賞」を２度受賞している。
　「水中なら人の手を借りずに自由に動ける。シンクロがあるからこそ前向きに生きていける」。今年も平原綾香さんの「晩夏」のメロディーで、約４分間のソロ演技に臨む。

◆2007/11/21　［顔］第７回国際アビリンピックの金メダリスト　畠山優さん
　『読売新聞』東京朝刊　02頁
　◇はたけやま・まさる　３６歳
　◇「病気でも世界一になれる」　
　「病気であっても世界一になれることを、同じ病の娘に見せたかった」
　静岡市で１４日から開かれた１５歳以上の障害者による職業技能を競う国際大会。商品の受発注などの事務処理を行う「データベース作成（応用）」種目で金賞を取り、満面の笑みを見せた。
　小学校低学年のころ、手足の筋肉が徐々に委縮する「シャルコー・マリー・トゥース病」を発病した。進行は遅く、高校までは体育を除けば通常の生活だったが、次第に体が動かしにくくなった。
　将来への恐怖を感じながら、故郷・高知県香美市の農協で事務処理の仕事をしていた５年前、障害者団体に勧められて国内大会に出場。２年後の大会で金賞を取り、世界への切符を手にした。
　大舞台挑戦に胸を膨らませつつ、おもしろさを知った陶芸でハンデを越えて身を立てようと、その後、農協を退職。地元に工房を構えた。陶器作りをしながら、毎朝３時半に起床し、練習のため３時間パソコンに向かった。「努力さえすれば結果は裏切らないと確認したい一心だった」
　長女の発病がわかったのは昨秋。遺伝だった。運命の重さを感じた。金メダルを持ち帰った１９日、「おめでとう」という娘の言葉に改めてメダルの重みを感じた。
　障害３級で、つえなしで歩くのが困難になりつつあるが、４年後の韓国・ソウル大会では、本業の陶芸種目で頂点を目指す。（静岡支局　石塚人生）

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■映像



＊この頁は平成24〜25年度 厚生労働科学研究 難治性疾患克服研究事業「患者および患者支援団体等による研究支援体制の構築に関わる研究」の一環として、その資金を得て作成されています。

＊作成：櫻井 悟史・矢野 亮
UP: 201207823　REV:20130922, 20140215
◇「難病」　
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