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嚢胞線維症/膵嚢胞線維症


last update:20130513
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■紹介 膵嚢胞線維症/嚢胞性線維症(Cystic Fibrosis)

◇定義(難病情報センター [外部リンク]医療従事者向け
 膵嚢胞線維症(嚢胞性線維症:CF)はcystic fibrosis transmembrane conductance regulator(CFTR)遺伝子変異を原因とする常染色体劣性遺伝性疾患である。汗のクロライドイオン(Cl-)濃度が高くなり、外分泌液が著しく粘稠となる。粘稠な膵液により膵管は嚢胞状に拡張し、膵臓は線維化する。膵外分泌不全による消化吸収障害がおきる。粘稠な気道分泌液のため痰の喀出が困難となり、呼吸器感染を繰り返し、呼吸不全となる。

◇定義(難病情報センター [外部リンク]一般利用者向け
 膵嚢胞線維症(嚢胞性線維症)は、消化器や呼吸器における塩化物イオン(Cl-)の分泌が遺伝的にうまくいかないために、生まれて間もない時からこれらの臓器の働きが悪くなる病気です。粘っこい分泌液が膵管に詰まるために小さな嚢胞がたくさんできて、膵臓が線維でおおわれるので膵嚢胞線維症と名付けられました。この病気は膵臓だけではなく、肺、消化管、肝臓、精巣、汗腺など全身の臓器の外分泌腺がおかされ多彩な症状を示すので(図1)、最近では嚢胞性線維症と呼ばれています。特に、肺では気道と呼ばれる細い空気の通り道が粘液で塞がり、そこに細菌感染がおきます。肺の感染症はたいへん治りにくく、肺の組織が破壊されるため呼吸障害が徐々に進行し、呼吸不全になります。また、汗腺では塩分の再吸収がうまくいかないため汗が塩辛いのが特徴で、この病気を診断するために最も重要な所見です。

◇定義 [外部リンク]嚢胞性線維症(Cystic Fibrosis)患者と家族の会
 嚢胞性線維症(通称CF)は、全身の外分泌腺(肺、膵臓、肝臓、消化管、汗腺、精巣など)の正常なはたらきを阻害する疾患です。粘っこい分泌液が各器官の管に詰まり、呼吸困難や消化機能の低下を引き起こす、致命的な難治性疾患のひとつです。かつては6〜7歳が平均寿命と言われていましたが,医療の進歩とともに,現在では成人に達する症例も多くなってきています。
*嚢胞性線維症は膵嚢胞線維症と同一疾患です

◇定義 [外部リンク]Wikipedia

◇定義 [外部リンク]メルクマニュアル医学百科 家庭版

◇定義 [外部リンク]elobot 健康「嚢胞性線維症情報」

◇関連サイト
・嚢胞性線維症(Cystic Fibrosis)患者と家族の会
 [外部リンク]http://jcfn.jimdo.com/
・トービィ(TOBI):トービイ吸入液300mgは、嚢胞性線維症の患者さんを対象とした薬剤です。
 [外部リンク]http://www.tobi-info.jp/
 トービィについての記事:[外部リンク]ノバルティス ファーマ株式会社 嚢胞性線維症における緑膿菌による呼吸器感染治療薬「トービイR吸入液300mg」新発売
・CFの絆:「膵嚢胞線維症の治療環境を実現する会」の活動を情報発信しています。
 [外部リンク]http://flat.kahoku.co.jp/u/cf_kizuna
・膵嚢胞線維症(嚢胞性線維症)登録制度
 [外部リンク]http://www.htc.nagoya-u.ac.jp/~ishiguro/lhn/cftr.html
・Cystic Fibrosis Foundation:アメリカの嚢胞性線維症財団
 [外部リンク]http://www.cff.org/
・Cystic Fibrosis Trust:イギリスの嚢胞性線維症慈善団体
 [外部リンク]https://www.cysticfibrosis.org.uk/
・European Cystic Fibrosis Society:欧州嚢胞性線維症協会
 [外部リンク]http://www.ecfs.eu/HOME > ・Cystic Fibrosis Worldwide:世界中のCF患者の支援活動を行なう、60カ国以上が参加する国際的なNPO団体
 [外部リンク]http://www.cfww.org/
・What is cystic fibrosis? Animation(CFとは何かについてのアニメ動画)
 [外部リンク]http://www.youtube.com/watch?v=FMAOEOmLoUE
・嚢胞性線維症を扱った映画「ミラクルツインズ」(原題:The Power of Two)
 [外部リンク]オフィシャルサイト
 [外部リンク]予告動画

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■文献


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■引用

◆立岩 真也 2013 『私的所有論 第2版』,生活書院・文庫版

・第7章・注12
 「「ヒトゲノム計画」「遺伝子マッピング」――「ヒトゲノム(解析)計画」は、ヒトの遺伝子地図を作り(ゲノム(遺伝子)マッピング)解析しようとする計画――等について書かれた多くの一般読者向けの書物(そして日本人にとっては翻訳書)――の、たいがいは末尾の方――で遺伝子検査やスクリーニング(集団検査)の倫理的、社会的問題が取り上げられている。【第2版補章2注2・○頁に何冊か追加した。】
 […]
 「保険会社には、保険にはいろうと考えている顧客の遺伝子型を知る権利があるのだろうかという問題…。この問題は、アメリカではすぐに解決不能になってしまうのですが、それはこの国の底流に流れる市場経済信仰に完全に反して、多くのアメリカの権威者たちが、社会は被健康保険者の潜在的な危険に対して責任を持つべきだと信じているからです。」(Jordan[1993=1995:384-385])
 「個人別の生命保険の場合…保険料は厳密に規定された重症遺伝病の存在を計算に入れなくてはならない。しかし、その保険料は途方もなく高いものになろう。したがって各個人の罹病見込み情報でなく、一般的な危険度を広く知らせることで、嚢胞線維症の児童や高血圧症患者のニーズに対応している英国国民健康局のように、政府管轄の安全ネットワークを考案しなくてはならない。」(Bodmer & McKie[1994=1995:390])

・第9章・注25
 「HMO(Health Maintenace Organization、国民皆保険制度のない米国で中間層の多くが加入している)に出生前診断後の「選択」で出生を防止できたはずの嚢胞線維症の子どもには、その医療費の支払いを停止する計画がある(Lippman[1994=1996:50-51])。【→第7章・注12・○頁、hp嚢胞線維症「難病」


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■ニュース

◆2013/05/13 06:40 [外部リンク]「嚢胞性線維症治療に光 原因改善仕組み解明」『神戸新聞NEXT』
 関西学院大理工学部(三田市)の沖米田司准教授(37)らの研究グループが、40歳までに亡くなることの多い呼吸器や消化器の遺伝病で、白人を中心に世界に患者が約7万人いる「嚢胞性(のうほうせい)線維症(せんいしょう)」について、治療薬開発につながる原因改善の仕組みを発見した。同症は根治療法が確立しておらず、研究成果は12日の英科学誌「ネイチャーケミカルバイオロジー」電子版に掲載された。

 肺や腸管などの表面を覆う上皮細胞の膜には本来、「CFTR」と呼ばれる膜タンパク質があるが、それが遺伝子の異常で膜に現れないため同症を発症する。CFTRは粘液の成分や水分量を制御し、細菌感染の防止に重要な役割を果たす。日本ではまれだが、同症は国から難治性疾患克服研究事業の対象に指定され、主に肺の慢性的な感染症を引き起こす。

 従来、CFTRが細胞膜に現れるよう改善する低分子化合物は見つかっていたが、作用する仕組みが不明だった。沖米田准教授とカナダのマギル大医学部のグループは、化合物がCFTRのどこに作用するのかを解明。作用する部分が違う3種類の化合物を併用することで、異常があったCFTRが膜に現れ、ほぼ正常な機能に戻ることを発見した。

 沖米田准教授は「さらに効果的で安全性の高い化合物を探索し、新薬の開発に貢献したい」と話す。(藤森恵一郎)

*この頁は平成24〜25年度 厚生労働科学研究 難治性疾患克服研究事業「患者および患者支援団体等による研究支援体制の構築に関わる研究」の一環として、その資金を得て作成されています。

*作成:櫻井 悟史吉田 幸恵矢野 亮
UP:2012 REV:..20130302, 0513
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