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「3-1-2 突然変異遺伝子の発症前検査についての勧告」

玉井 真理子・中澤 英之・阿部 史子 19970901 『遺伝医療と倫理』(バイオエシックス資料集 第1集)
信州大学医療技術短期大学部心理学研究室

last update: 20131126

◆3-1-2

p53突然変異遺伝子の発症前検査についての勧告

Frederick P. Li, Judy E. Garber, Stephan H. Friend, Louise C. Strong, Andrea F. Patenaude, Eric T. Juengst, Philip R. Reilly, Pelayo Correa, Joseph F. Fraumann 1992 Recommendations on Predictive Testing for Germ Line p53 Mutations Among Cancer-Prone Individuals, Journal of the National Cancer Institute 84:1156-1160

報告冒頭の抄訳と、第二分科会「リフラウメニ症候群家族に対して発症前検査を行 うにあたっての倫理的問題」(Ethical Issues in Predictive Testing in Li-Fraumeni Families)および第五分科会「介入とその評価」(Interventions and Evaluation)の部分の全訳

 アメリカがん研究所(National Cancer Institute)とアメリカヒトゲノム研究セ ンター(National Center for Human Genome Research)がスポンサーとなって1991 年にワークショップが開催され、p53突然変異遺伝子の検査の問題が話し合われた。 p53遺伝子は、家族性がんであるリフラウメニ症候群の原因となることがわかって いる。議論は、ハイリスクの血縁者に対する発症前検査の是非に集中した。

 同ワークショップでは、以下のような5つの分科会がそれぞれのテーマについて ディスカッションした。

1) リフラウメニ症候群とp53遺伝子突然変異との関係(Li-Fraumeni Syndrome and Germ Line p53 Mutation)
2) リフラウメニ症候群の家族に対して発症前検査を行うにあたっての倫理的問題 (Ehtical issues in Predictive Testing in Li-Fraumeni Families)
3) 患者の選出と検査技術について(Patient Selection and Laboratory Techniques)
4) 試験的検査プログラムの構造とその内容(Structure and Components of Pilot Testing Programs)
5) 介入とその評価(Interventions and Evaluation)

 本稿は、分科会での議論の前提事項(background)と、議論に用いられた「たたき 台(recommendations)」とをまとめたものである。ただし、このたたき台は、参加 者の有志が議論のためにあらかじめ用意したもので、分科会ごとの結論ではない。

(中略)

      [資料集p.54]

第二分科会「リフラウメニ症候群の家族に対して発症前検査を行うにあたっての倫 理的問題」

前提(background)

 p53突然変異遺伝子を発症前に検査するにあたって、自律性(autonomy)、善行 (beneficience)、守秘(confidentiality)、そして正義(justice)の4つの倫理原則 を遵守しなければならない。
 自律性の原則とは、他から強制されることなく、自分の行動がもたらす意味を十 分理解し、自分の人生に深く影響を及ぼすような決断は本人が決めるという個人の 権利を尊重することである。
 善行の原則とは、「まず人を傷つけてはならない」という言葉に凝縮されている ように、医療の根本的な原則となるものである。発症前検査の結果を受け入れる心 構えができていない患者を傷つけてはならないという、検査者とカウンセラーの責 任の土台をなすものでもある。
 守秘の原則は、不注意によって第三者に秘密が漏れることのないよう注意を払う ことを要請する。
 そして最後に、正義の原則は、誰もがヘルスケアを受けることができ、発症前検 査の結果によって差別を受けることのないという、公正さを意味している。
 リフラウメニ症候群の家族に対するp53遺伝子検査をする際にも、これらの倫理 原則を適用しなければならない。

勧告(recommendations)

 1)家族歴から検査対象に選ばれたすべての患者に対して、検査に関する最新の 情報を伝え、それを知ってもらった上で、自発的な決断をしてもらわなければなら ない。患者に対して、最も質の高い情報とカウンセリングを提供しなければならな い。

 2)検査を受ける受けないを決める権利は、その本人だけにある。よってカウン セラーはいかなる場合においても、検査を受ける本人の承諾なしには、あるいは本 人が未成年だったり知的障害を持つ成人であれば両親や保護者の承認なしには、検 査に関する情報や結果についての情報を第三者にもらしてはならない。

3)リフラウメニ症候群の家族の子どもはがんの発症率が高く、がんの発症率とそ れによる致死率を減らすために、子どものうちに(できれば青年期の前までに)検 査を受けさせることが望ましい。また、単に親の許可を求めるだけでなく、検査に 対する子ども本人の賛成反対の意向も、本人の成長の度合いに合わせて考慮してい くのが適当であろう。親と検査者は、子どもに検査結果を伝えるタイミングや、誰 が伝えるのかについても計画を立てておく必要がある。

4)ハンチントン舞踏病のような治療の見込みのない疾患は、早期に発見したとこ ろで余命を延ばす

      [資料集p.55]

ことにはつながらないが、がんの早期発見は治癒の確率がかなり高い。医療者に検 査の結果を知らせる(あるいは知らせない)べきかを、検査の前後に本人とじっく り話し合うべきである。

5)検査に参加する対象者は、本人の経済的理由によって、検査を妨げられてはな らない。

6)検査に参加した対象者は、検査結果が出る前であっても、いつ参加を取りやめ てもかまわない。しかし取りやめた後も、検査後の観察対象となってもらうべきで ある。それは、本人が支援サービスを受けられるという理由と、検査の影響を評価 するためである。

7)p53突然変異遺伝子の発症前検査は、カウンセリングと支援サービスの制度が 整ってからでなければ、始めてはならない。また、検査対象の候補者に、重い精神 疾患症状がみられるときには、検査への参加を見送った方がよいだろう。

8)遺伝子検査の倫理原則に明確に従うことが、心理上の問題や、社会的問題、経 済的問題といった、p53突然変異遺伝子の発症前診断がもたらすであろう害を、最 小限に抑えることにつながるのである。

(中略)

第五分科会「介入とその評価」(Interventions and Evaluation)

勧告(recommendations)

 1)リフラウメニ症候群(Li-Fraumeni syndrome)の家系における生殖系列の変異 (germline mutation)についての最近の報告によれば、現在健康ではあるが、家系 から見るとハイリスクである、という人に対しても遺伝子検査を行うということが 起こりうる。このような検査を発症前に行うと、検査の適切な利用や遺伝情報の保 護、そして、自律性・プライバシー・守秘・公正などについての問題が起き、さら には、未成年者に対する検査、それに付随する複雑な家族問題なども引き起こしか ねない。
 2)p53のキャリアの人が、がんの症状や兆候に対して医学的な見地からの注意を 早期からはらえるよう、カウンセリングがなされなければならない。そしてヘルス サービスの利用の仕方の変化についての評価もなされなければならない。
 3)発症前検査によって得られる結果がもたらす心理社会的影響については、そ の有益な部分と有害な側面双方から検討されなければならない。また、有害な部分 を緩和するための支援サービスの効果についても、モニターされる必要がある。
 4)p53のキャリアの人に対しては、喫煙や過度の飲酒、その他の発がん物質に さらされることを

      [資料集p.56]

避け、より健康的なライフスタイルを実行するよう勧めつつカウンセリングしなけ ればならない。また、患者が忠告をどれほど守っているか(compliance)についても 評価すべきである。
 5)p53キャリアの人の乳がんの発症予防にタモキシフェン(tamoxifen)を試して みるといった、薬物による発症予防の調査研究も考慮されなければならない。
 6)検査対象となった患者の主治医に対する教育も必要で、p53のキャリアは発 がんのリスクが極めて高いこと、守秘義務が求められること、がんの症状と思われ るような訴えに細心の注意を払うことが大切であることなどを知っておいてもらう 必要がある。
 7)キャリアの人の発症率や死亡率の減少を評価するためには非常に長い年月を 要するので、検査を受けた人たちは長期的にフォローされなければならない。
 8)検査の有益性・有害性、いずれの評価に関しても、限られた数の被験者しか いないことは問題となる。大きな影響は10人から15人程度の被験者から得られたデ ータからでも検証できるが、あまり目立たない影響の検証には、100人以上の被験 者が求められるだろう。したがって、いくつかの共通の項目が入ったプロトコルを 複数の施設で用いて、統計的処理に耐え得るように、検査結果を蓄積するべきであ る。
 9)リフラウメニ症候群の家系のデータを集めたり、 p53を検査することで得ら れた知見を世界的規模で集約するための登録制度が作られるべきである。
 10)国レベルでの諮問機関(advisory group)を設立し、発がん性遺伝子部位 の突然変異を発症前に検査すること全般に関係してくる問題、例えば専門家および 一般への教育といったような問題について提言して行くべきである。


訳者注:

 これらの勧告は、L. B. Andrews eds. 1994 Assessing Genetic Risk : Implications for Health and Social Policy, National Academy Press, Washington DCの第2章Genetic Testing and Assessment(p.59から p.115)にも引 用されている。

      [資料集p.57]



*作成:小川 浩史
REV: 20131126
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